Prof. Dr. Duran Canatan
SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ: SMA HASTALIĞI
Tanımı: Spinal musküler atrofi (SMA), kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön bo ...
Çocuk Genetik Hastalıkları Makaleleri
Prof. Dr. Duran Canatan
NADİR HASTALIKLAR
Tanımı: Nadir hastalık görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Bunların ya ...
Prof. Dr. Duran Canatan
GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TARAMA TESTİ:NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT)
NIPT nedir? Gebeliğin 3.cü haftasından itibaren, bebeğin organları oluşur iken, organlar dışında kal ...
Prof. Dr. Duran Canatan
GENLER VE HASTALIKLAR
Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevr ...
Prof. Dr. Duran Canatan
GENETİK YAPI VE TESTLER
Tanımı: İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile insandaki DNA di ...
Prof. Dr. Duran Canatan
DOWN SENDROMU
Tanımlama : Üç tip Down Sendromu vardır. Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95'ini oluşturan standart ...
Prof. Dr. Duran Canatan
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ: FAMILY MEDITERRANEAN FEVER: FMF
Tanımı: Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında ...
Prof. Dr. Duran Canatan
NADİR HASTALIKLARDA GENETİK TANI
Tanım: Nadir Hastalık (Rare Disease-Orphan Disease): Görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar ...
Prof. Dr. Duran Canatan
TÜM EKZOM ANALİZİ: WHOLE EKZOM SEQUENCING (WES)
İnsan genomunun içindeki tüm ekzonlara EKZOM denir. EKZOM, protein sentezinde aktif olarak kullanıla ...
Prof. Dr. Duran Canatan
Tüm genom analizi: whole genom sequencıng (wgs)
Tek gen testleri, panel testleri ve microarray testleri daha önceden belirlenmiş bir gen deki biline ...
Prof. Dr. Duran Canatan
TEK GEN ANALİZİ
DNA: DNA’yı nükleotid adı verdiğimiz moleküller oluşturmaktadır. Her nükleotid; bir Fosfat grubu, b ...
Prof. Dr. Duran Canatan
Mitokondrial Genom Analizi: MitoDNA
Mitokondri tanımı: Hücrede enerji üretiminden sorumlu olan ve oksijenli solunumun gerçekleştiği, hüc ...
Prof. Dr. Duran Canatan
BEBEKLERDE GENETİK HASTALIK TARAMASI
Genetik alanında her gün yenilikler hızla yol almaya devam ediyor. Son yıllarda tüm ekzom analiz ...
Prof. Dr. Duran Canatan
SOY AĞACI TESTİ
Tanımlama: Kendiniz veya geçmişiniz ile ilgili merak ettiğiniz detaylara Soy Ağacı testi ile ulaşabi ...
Prof. Dr. Duran Canatan
AKRABALIK TESTİ
Tanımlama: Akrabalık testleri 2 ya da daha fazla birey arasında herhangi bir biyolojik akrabalık ili ...
Prof. Dr. Duran Canatan
Babalık-annelik-kardeşlik testi
BİYOLOJİK YAPIMIZ: Biyolojik yapımıza ait tüm bilgiler DNA dediğimiz yapıda 2 kopya olarak kodlanmış ...
Prof. Dr. Duran Canatan
KROMOZOM HASTALIKLAR VE TANISI
1.Sayısal kromozom aberasyonları: Poliploidi ve Anöploidi Öploidi: Normal bir gamet hücresin ...
Prof. Dr. Duran Canatan
GEBELİKTE TEKRARLAYAN DÜŞÜKLERDE GENETİK DEĞERLENDİRME
Tanımlama: Gebelikte tekrarlayan düşükler, birbirini izleyen en az iki ya da daha fazla gebeliğin 20 ...
Prof. Dr. Duran Canatan
GEBELİKTE GİRİŞİMSEL OLMAYAN GENETİK TANI TESTİ (NIPT)
Gebelik sırasında, anneden alınan kan örneğinde bebeğe ait DNA’dan Down sendromu başta olmak üzere, ...
Prof. Dr. Duran Canatan
Kanserde genetiğin yeri
Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde y ...
Prof. Dr. Duran Canatan
GENLER VE HASTALIKLAR
Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevr ...