Prof. Dr. Duran Canatan
25 NİSAN DÜNYA DNA GÜNÜ
DNA, canlıların büyüme, gelişme ve biyolojik fonksiyonları için gerekli olan tüm kalıtsal bilgiyi çift sarmallı yapısında barındıran devasa bir bilgi ...
Çocuk Genetik Hastalıkları Makaleleri
Prof. Dr. Duran Canatan
21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ ARTIK DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR DOĞMUYOR!
Down Sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla oluşan genetik bir farklılıktır ve Trisomy 21, Translokasyon ile Mozaik olmak üzere üç farklı ti...
Prof. Dr. Duran Canatan
SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ: SMA HASTALIĞI
Tanımı: Spinal musküler atrofi (SMA), kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kayb...
Prof. Dr. Duran Canatan
NADİR HASTALIKLAR
Tanımı: Nadir hastalık görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Bunların yaklaşık %80’i kalıtsal yani genetik nedenlere bağl...
Prof. Dr. Duran Canatan
GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TARAMA TESTİ:NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT)
NIPT nedir? Gebeliğin 3.cü haftasından itibaren, bebeğin organları oluşur iken, organlar dışında kalan serbest DNA lar anne kanına geçer. Gebeliğin 10...
Prof. Dr. Duran Canatan
GENLER VE HASTALIKLAR
Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemi...
Prof. Dr. Duran Canatan
GENETİK YAPI VE TESTLER
Tanımı: İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile insandaki DNA dizisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), ...
Prof. Dr. Duran Canatan
DOWN SENDROMU
Tanımlama : Üç tip Down Sendromu vardır. Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 a...
Prof. Dr. Duran Canatan
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ: FAMILY MEDITERRANEAN FEVER: FMF
Tanımı: Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile k...
Prof. Dr. Duran Canatan
NADİR HASTALIKLARDA GENETİK TANI
Tanım: Nadir Hastalık (Rare Disease-Orphan Disease): Görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Nadir hastalıklar genellikle bi...
Prof. Dr. Duran Canatan
TÜM EKZOM ANALİZİ: WHOLE EKZOM SEQUENCING (WES)
İnsan genomunun içindeki tüm ekzonlara EKZOM denir. EKZOM, protein sentezinde aktif olarak kullanılan bir genomdaki tüm genetik bölgeleri içerir. İnsa...
Prof. Dr. Duran Canatan
Tüm genom analizi: whole genom sequencıng (wgs)
Tek gen testleri, panel testleri ve microarray testleri daha önceden belirlenmiş bir gen deki bilinen varyantları inceler, Tüm Ekzom Sekanslama Analiz...
Prof. Dr. Duran Canatan
TEK GEN ANALİZİ
DNA: DNA’yı nükleotid adı verdiğimiz moleküller oluşturmaktadır. Her nükleotid; bir Fosfat grubu, bir Şeker grubu ve bir Baz grubundan oluşmaktadır. ...
Prof. Dr. Duran Canatan
Mitokondrial Genom Analizi: MitoDNA
Mitokondri tanımı: Hücrede enerji üretiminden sorumlu olan ve oksijenli solunumun gerçekleştiği, hücrelerin sitoplâzmasında bulunan, küçük halkasal DN...
Prof. Dr. Duran Canatan
BEBEKLERDE GENETİK HASTALIK TARAMASI
Tüm ekzom ve genom analizleri sayesinde genetik hastalıkların teşhisinde %90 oranında başarı sağlanırken, mitokondrial gen incelemeleri tanı süreçleri...
Prof. Dr. Duran Canatan
SOY AĞACI TESTİ
Soy ağacı testi, DNA verilerini çözümleyerek bireylerin atalarının coğrafi kökenlerini ve binlerce yıllık göç yollarını bilimsel yöntemlerle ortaya çı...
Prof. Dr. Duran Canatan
AKRABALIK TESTİ
Tanımlama: Akrabalık testleri 2 ya da daha fazla birey arasında herhangi bir biyolojik akrabalık ilişkisinin olup olmadığını anlamak için yapılır. Bu ...
Prof. Dr. Duran Canatan
Babalık-annelik-kardeşlik testi
İnsan genetik bilgisi anne ve babadan alınan iki kopya DNA'dan oluşur; babalık, annelik ve kardeşlik testleri bu ortak gen bölgelerinin karşılaştırılm...
Prof. Dr. Duran Canatan
KROMOZOM HASTALIKLAR VE TANISI
Kromozom aberasyonları, sayısal değişimleri ifade eden anöploidi ve poliploidi ile yapısal değişimleri içeren translokasyon, delesyon ve inversiyon gi...
Prof. Dr. Duran Canatan
GEBELİKTE TEKRARLAYAN DÜŞÜKLERDE GENETİK DEĞERLENDİRME
Tekrarlayan düşükler, birbirini izleyen en az iki gebeliğin 20. haftadan önce sonlanmasıdır ve anne yaşı ile geçmiş düşük sayısı bu riski artıran en k...
Prof. Dr. Duran Canatan
GEBELİKTE GİRİŞİMSEL OLMAYAN GENETİK TANI TESTİ (NIPT)
NIPT testi, anne kanındaki bebek DNA'sını inceleyerek Down sendromu gibi yaygın trizomileri ve cinsiyet kromozomu anormalliklerini tespit eden güvenli...
Prof. Dr. Duran Canatan
Kanserde genetiğin yeri
İnsan sağlığı ve kanser gelişimi, genetik miras ile çevresel faktörlerin sürekli etkileşimi sonucunda şekillenmektedir.
Prof. Dr. Duran Canatan
GENLER VE HASTALIKLAR
Bireyin sağlığı ve potansiyeli, miras kalan genetik yapı ile beslenme ve sosyo-ekonomik koşullar gibi çevresel faktörlerin sürekli etkileşimiyle şekil...
Popüler Çocuk Genetik Hastalıkları Makaleleri