Prof. Dr. Duran Canatan
25 NİSAN DÜNYA DNA GÜNÜ
DNA, canlıların büyüme, gelişme ve biyolojik fonksiyonları için gerekli olan tüm kalıtsal bilgiyi çift sarmallı yapısında barındıran devasa bir bilgi ...
Çocuk Genetik Hastalıkları Makaleleri
Prof. Dr. Duran Canatan
21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ ARTIK DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR DOĞMUYOR!
Down Sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla oluşan genetik bir farklılıktır ve Trisomy 21, Translokasyon ile Mozaik olmak üzere üç farklı ti...
Prof. Dr. Duran Canatan
SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ: SMA HASTALIĞI
Tanımı: Spinal musküler atrofi (SMA), kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kayb...
Prof. Dr. Duran Canatan
NADİR HASTALIKLAR
Nadir hastalıklar toplumda 2000 kişide birden az görülür ve bu hastalıkların yaklaşık %80'i genetik kökenlidir.
Prof. Dr. Duran Canatan
GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TARAMA TESTİ:NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT)
NIPT, gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanındaki serbest fetal DNA'yı analiz ederek bebeğin genetik sağlığını inceleyen güvenli bir tarama test...
Prof. Dr. Duran Canatan
GENLER VE HASTALIKLAR
Bireyin fiziksel ve biyolojik özellikleri, aileden miras kalan genler ile çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda şekillenir.
Prof. Dr. Duran Canatan
GENETİK YAPI VE TESTLER
İnsan Genom Projesi ile insan DNA'sının 3,2 milyar harften oluştuğu ve yaklaşık 30.000 gen içerdiği bilimsel olarak tanımlanmıştır.
Prof. Dr. Duran Canatan
DOWN SENDROMU
Tanımlama : Üç tip Down Sendromu vardır. Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 a...
Prof. Dr. Duran Canatan
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ: FAMILY MEDITERRANEAN FEVER: FMF
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), tekrarlayan yüksek ateş ile karın, eklem ve göğüs ağrısı ataklarıyla karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır.
Prof. Dr. Duran Canatan
NADİR HASTALIKLARDA GENETİK TANI
Nadir hastalıklar, toplumda 1/2000'den az görülen ve %80'i genetik kökenli olan 6000'den fazla farklı türü barındıran karmaşık bir gruptur.
Prof. Dr. Duran Canatan
TÜM EKZOM ANALİZİ: WHOLE EKZOM SEQUENCING (WES)
Tüm Ekzom Analizi (WES), genomun sadece %1'ini oluşturan ancak hastalık mutasyonlarının %85'ini barındıran protein sentezleyici bölgeleri inceleyen et...
Prof. Dr. Duran Canatan
Tüm genom analizi: whole genom sequencıng (wgs)
Tüm Genom Analizi (WGS), genomun hem kodlanan hem de kodlanmayan tüm bölgelerini inceleyerek diğer genetik test yöntemlerine göre %99 oranında daha ka...
Prof. Dr. Duran Canatan
TEK GEN ANALİZİ
DNA, nükleotid adı verilen yapı taşlarından oluşan ve yaklaşık 3,2 milyar harflik dizilimiyle her bireye özgü genetik şifreyi (genom) barındıran karma...
Prof. Dr. Duran Canatan
Mitokondrial Genom Analizi: MitoDNA
Mitokondri, hücrenin enerji santrali olarak görev yapan ve kendisine ait DNA yapısı bulunan hayati bir organeldir.
Prof. Dr. Duran Canatan
BEBEKLERDE GENETİK HASTALIK TARAMASI
Tüm ekzom ve genom analizleri sayesinde genetik hastalıkların teşhisinde %90 oranında başarı sağlanırken, mitokondrial gen incelemeleri tanı süreçleri...
Prof. Dr. Duran Canatan
SOY AĞACI TESTİ
Soy ağacı testi, DNA verilerini çözümleyerek bireylerin atalarının coğrafi kökenlerini ve binlerce yıllık göç yollarını bilimsel yöntemlerle ortaya çı...
Prof. Dr. Duran Canatan
AKRABALIK TESTİ
Tanımlama: Akrabalık testleri 2 ya da daha fazla birey arasında herhangi bir biyolojik akrabalık ilişkisinin olup olmadığını anlamak için yapılır. Bu ...
Prof. Dr. Duran Canatan
Babalık-annelik-kardeşlik testi
İnsan genetik bilgisi anne ve babadan alınan iki kopya DNA'dan oluşur; babalık, annelik ve kardeşlik testleri bu ortak gen bölgelerinin karşılaştırılm...
Prof. Dr. Duran Canatan
KROMOZOM HASTALIKLAR VE TANISI
Kromozom aberasyonları, sayısal değişimleri ifade eden anöploidi ve poliploidi ile yapısal değişimleri içeren translokasyon, delesyon ve inversiyon gi...
Prof. Dr. Duran Canatan
GEBELİKTE TEKRARLAYAN DÜŞÜKLERDE GENETİK DEĞERLENDİRME
Tekrarlayan düşükler, birbirini izleyen en az iki gebeliğin 20. haftadan önce sonlanmasıdır ve anne yaşı ile geçmiş düşük sayısı bu riski artıran en k...
Prof. Dr. Duran Canatan
GEBELİKTE GİRİŞİMSEL OLMAYAN GENETİK TANI TESTİ (NIPT)
NIPT testi, anne kanındaki bebek DNA'sını inceleyerek Down sendromu gibi yaygın trizomileri ve cinsiyet kromozomu anormalliklerini tespit eden güvenli...
Prof. Dr. Duran Canatan
Kanserde genetiğin yeri
İnsan sağlığı ve kanser gelişimi, genetik miras ile çevresel faktörlerin sürekli etkileşimi sonucunda şekillenmektedir.
Prof. Dr. Duran Canatan
GENLER VE HASTALIKLAR
Bireyin sağlığı ve potansiyeli, miras kalan genetik yapı ile beslenme ve sosyo-ekonomik koşullar gibi çevresel faktörlerin sürekli etkileşimiyle şekil...
Popüler Çocuk Genetik Hastalıkları Makaleleri