Kanserde genetiğin yeri

Kanserde genetiğin yeri

Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir.    Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.  Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar,  beslenme bozukluğu ve kanser   kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.  Ayrıca aile bireyleri arasında  bir kişide genetik  hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

Kanserde Genetik: Kanserde genetik alt yapı yüzde on civarında sorumludur, çoklu faktörlere bağlı (genetik ve  çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu bilinmektedir. Özellikle yaşlanma, doğal ortamlardan uzaklaşma, doğal gıdalar tüketmeme, genetiği değiştirilmiş gıdaların fazla tüketilmesi,  fazla alkol tüketilmesi, sigara ,elektro manyetik ortamlar,  yaşamdaki önemli travmalar ve stres etkilemektedir.

Kanserle İlişkili Genler:

Tümör baskılayıcı genler: Bunlar koruyucu genlerdir. Vücudun iyi ustalarıdır, hasarlanan yeri hemen tamir ederler. Bu genler normalde hücre bölünme hızını sınırlar, hasarlı DNA’yı tamir eder ve hücre ölümünü kontrol eder. Bu genler mutasyona uğradığında hücreler büyümeye devam eder ve sonunda tümör oluşur. BRCA1, BRCA2(meme kanseri), ve p53’ü genlerini içeren 30’a yakın tümör baskılayıcı gen tanımlanmıştır. Tüm kanser vakalarının yaklaşık % 50’sinde  p53 geni ya yoktur ya da hasarlıdır. Bu önemli genin mutlaka baktırılması gerekir.

Onkogenler: Sağlıklı hücreyi, kanseröz hücreye dönüştüren genlerdir. Bunlar da vücudumuzun kötü ustalarıdır.  HER2/neu (meme kanseri) ve ras, en yaygın iki onkogendir.

DNA Tamir Genleri: DNA’nın çoğalması esnasında oluşan hataları tamir eder. Tamir edilmeyen hatalar, mutasyona yol açar ve sonunda kanser gelişir.

Çeşitli genlerdeki mutasyonlar sonucuna kanser gelişir, ancak kanserlerin pek çoğu belirli bir tip genle ilişkili değildir.

Günümüzde; meme, over, kolon ve uterus kanserlerinin %10 unun bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı saptanmıştır.  Belirli genler, diğer genler veya çevresel faktörlerle Meme, yumurtalık (over), kalın barsak (kolon) ve diğer nadir kanserlerde uygulanabilir 900' den fazla genetik test vardır.

Kanserde genetik testler: Genetik testlerin çoğu, yaşamın herhangi bir döneminde kanser gelişme olasılığının tahmin edilmesine yardımcıdır. Kişide % 100 kanser gelişeceğini belirten hiçbir genetik test bilinmemektedir, ama bu testler toplumun geri kalanına oranla kanser gelişme riski daha yüksek olan kişileri işaret edebilir. Kanserle ilişkili olan genlerin hepsi kansere yol açacaktır diyemeyiz; örneğin meme kanseri gelişme riski genine sahip kadınların % 75' i sağlıklı kalırken; sadece % 25' inde meme kanseri ortaya çıkmaktadır.

Aile üyelerinde genç yaşta kanser teşhis edilen birey olanlarda, üç veya daha fazla kuşakta aynı tip kanser öyküsü bulunanlarda, anne veya baba tarafından üçten fazla kanser olgusu bulunan kişilerde ve aile bireylerinden birinde iki veya daha fazla farklı tip kanser bulunan bireylerde kanser gelişme riski yüksektir.

ASCO (Amerikan Klinik Onkoloji Derneği); aile öyküsünde veya kişisel öyküsünde genetik kanser şüphesi bulunanlarda, genetik durumu yeterince yorumlanarak, genetik testlerin  tanı ve  tedaviye yardımcı olacağı vakalarda genetik testlerin yapılmasını önermektedir.

Genetik Testler:

Kolon kanseri (APC Geni-Dizi Analizi)     

Meme kanseri (BRCA1 ve BRCA2 MLPA)  

Meme kanseri (BRCA1, BRCA2, p53 Tüm Gen-Dizi )

Malign Melanoma (P16 Tüm Gen-Dizi Analizi)

Tüm Kanserler (P53 Geni-Dizi Analizi)   

Kolorektal Kanser, PapillarTiroid Kanseri (BRAF)  

Kolorektal , Akciğer, Pankreas Kanseri (KRAS)   Kronik MyeloidLökemia (ABL1)

Kolorektal,  Akciğer NSCLC, Meme Kanseri (EGFR)  

Familyal Medüller Troid Kanseri (FMTC) RET (Ekzon 10-11-13-14-15 ve 16)

Multiple Endok NeoplaziTip2 (MEN2A ve MEN2B),

Aile Non-Polipo Kol Kan (MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)

Mesane ve serviks Kanseri –( FGFR3 Geni-Dizi)

Gastrointestinal Kanser (C-KIT :9,11,13,17 Ekz)

JAK2 Geni (V617F mutasyonu)   

Genetik danışmanlık: Genetik testler, kanser nedenini, gelecekte kanser gelişme riskinin olup olmadığını ve/veya kanserin çocuğunuza geçip geçmeyeceğini anlamaya yardımcı olacaktır.Bu testleri yaptırmak, aile bireyleri ve doktorunuzla yapacağınız işbirliğiyle alınmış kişisel karara bağlıdır.

Bu testleri yaptırmakla, kanser gelişme riski yüksekse daha sık tarama testlerinden geçmek, belli risk faktörlerinden kaçınmak, yaşam biçiminizi değiştirmek yoluyla kanser gelişim riskini azaltmak, koruyucu medikal tedavi alma şansını artıracaktır. 

Ailede  birden fazla bireyde genetik mutasyonla geçen kanser öyküsü var ve genetik tarama testi negatif ise; bu durum kişiyi rahatlatacaktır.

Koruyucu hekimlik açısından kanser genetik testleri ve genetik danışmanlık oldukça önemlidir. Sosyal Güvenlik Kurumunun  test bedellerini karşılaması gerekir. Birey kanser olduğunda ailenin harcamalarını bir kenara bırakırsak, hastanın medikal tedavisi, cerrahi ve ışın tedavilerine  Sosyal Güvenlik Kurumu çok para ödemektedir.

Koruyucu hekimliğe harcanan para tedavi edici hekimliğe harcanan para  yüz birimdir. Örneğin kanser de  bir kanser genetik testi bir birim ise, kanserin tedavisine ödenen para yüz birimdir. Kişinin yaşadığı travmayı, manevi çöküntüyü, ailesinin çektiklerini, iş gücü kayıplarını para ile ölçmek mümkün değildir.

Kaynak: http://kanser.gov.tr/kanser/klinik-arastirmalr/58-genetik-testler.

 

Bu makale 17 Mart 2019 tarihinde güncellendi. 0 kez okundu.

Yazar
Prof. Dr. Duran Canatan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Genetik Hastalıkları

Yazar toplam 21 makale yazdı.

Etiketler
Kanserle ilişkili genler
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Antalya - Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
x
Facebook Twitter Instagram Youtube