BEBEKLERDE GENETİK HASTALIK TARAMASI
- Tüm ekzom ve genom analizleri sayesinde genetik hastalıkların teşhisinde %90 oranında başarı sağlanırken, mitokondrial gen incelemeleri tanı süreçlerini netleştirmektedir.
- Dünya genelinde milyonlarca çocuğu etkileyen nadir genetik hastalıkların erken teşhisi için Sağlık Bakanlığı'nın rutin taramalarına ek olarak kapsamlı genetik testlerin yapılması önerilmektedir.
- Yeni Nesil Dizileme analizi ile 800 genin incelendiği tarama panelleri; metabolik bozukluklar, bağışıklık yetmezlikleri ve çeşitli organ anormalliklerinin erkenden saptanmasına olanak tanır.
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Genetik Biliminde Yenilikçi Yaklaşımlar ve Tanı Başarısı
Genetik alanındaki teknolojik gelişmeler her geçen gün hızla ilerlemeye devam etmektedir. Günümüzde tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri sayesinde 200.000 ekzom ve 21.000 gen taranabilmektedir. Bu kapsamlı taramalar, tüm hastalıkların teşhisinde %90 oranında bir başarı sağlanmasına imkan tanımaktadır.
Teşhis süreçlerinde sadece çekirdek DNA değil, aynı zamanda hücrenin enerji santrali olan mitokondrial genler üzerinde de çalışmalar yürütülmektedir. Bu detaylı incelemeler, hastalıkların tanısının netleşmesinde kritik bir rol oynamaktadır. Genetik bilimindeki bir diğer önemli yenilik ise 0-24 ay arası bebeklerde uygulanmaya başlanan ayrıntılı genetik tarama testleridir.
Yenidoğan Tarama Programı ve Kapsamı
Sağlık Bakanlığı tarafından Türkiye genelinde yürütülen Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, tüm yeni doğan bebekler belirli hastalıklar yönünden rutin olarak taranmaktadır. Mevcut program dahilinde şu üç önemli hastalık incelenmektedir:
- Konjenital Hipotiroidi
- Fenilketonüri
- Biyotinidaz Eksikliği
Bakanlık tarafından uygulanan bu standart testlerin yanı sıra, en çok bilinen hastalıkları kapsayan 0-24 ay arası bebeklerde yenidoğan genetik tarama testinin yapılması uzmanlar tarafından özellikle önerilmektedir.
Nadir Görülen Genetik Hastalıklar ve Risk Faktörleri
Dünya genelinde yaklaşık 350 milyon çocuk genetik hastalıklardan etkilenmiş durumdadır ve bu vakaların %80'ini nadir görülen genetik hastalıklar oluşturmaktadır. Güncel tıp teknolojisi ile bu hastalıklar içinden 4300 genetik rahatsızlığa kesin tanı konulabilmektedir. Yeni doğan bebeklerin %32 ile %57'si genetik hastalıklardan etkilenmekte, ancak belirgin bir anomali gözlemlenmediği için bu durum başlangıçta fark edilememektedir.
Anne ve babanın sağlıklı olması ya da aile geçmişinde bilinen kalıtsal bir hastalığın bulunmaması, riskin tamamen ortadan kalktığı anlamına gelmemektedir. Sağlık Bakanlığı testleri normal çıksa dahi, bazı çocuklarda iki veya üç yaşından itibaren hızla ilerleyen hastalıklar görülebilmektedir. Bu durum, çocuklarda kalıcı mental özür sorunlarına veya hayati kayıplara yol açabilmektedir.
Yenidoğan Genetik Tarama Testi Hangi Hastalıkları Kapsar?
Yeni Nesil Dizileme (NGS) analizi ile yaklaşık 800 genin incelendiği yenidoğan tarama paneli, aşağıdaki hastalık gruplarını kapsamaktadır:
- Organik asidemiler
- Yağ asidi bozuklukları
- Amino asit bozuklukları
- İmmün yetmezlikler
- Mukopolisaakaridozlar
- Glikojen depo hastalıkları
Genetik Tarama Testlerinin Yapılması Gereken Durumlar
Bebeklerde belirli klinik belirtiler veya laboratuvar bulguları gözlemlendiğinde, genetik tarama testlerinin yapılması hayati önem taşır. Aşağıdaki tabloda tarama gerektiren temel anormallikler özetlenmiştir:
| Kategori | Belirti ve Anormallikler |
|---|---|
| Laboratuvar Parametreleri | Hiperbilirübinemi, Hipoglisemi, Laktik asidozis |
| İskelet Anormallikleri | Yineleyen kırıklar, Mikrosefali |
| Nörolojik Anormallikler | Konvulsiyonlar, Spasisite, Müsküler hipotoni, Distoniler |
| Hematolojik Anormallikler | Anemi, İmmün yetmezlik |
| Gastrointestinal Anormallikler | Hepatomegali, Kolelithiazis, Diareler, Anal Atrezi |
| Cilt Anormallikleri | İktiyozis |
Genetik sağlığın korunması ve erken teşhis, sağlıklı bir gelecek için en önemli adımdır.
Prof. Dr. Duran Canatan
