GENLER VE HASTALIKLAR

Bir bireyin sağlığı, dış görünümü, kişiliği ve yetenekleri; genetik yapısı ile içinde bulunduğu çevrenin etkileşimi sonucunda şekillenir. Ailemizden miras kalan özellikleri taşıyan genler, kromozomlar üzerinde konumlanmış DNA dizilerinden oluşan en küçük yapı taşlarıdır. Bu temel yapılar, insan biyolojisinin ve kalıtımın özünü oluşturmaktadır.

Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması

Genetik hastalıklar, oluşum mekanizmalarına ve etkiledikleri yapılara göre üç ana başlık altında özetlenebilir. Bu kategoriler, hastalığın kalıtım biçimini ve klinik seyrini belirleyen temel unsurlardır.

1. Çoklu Faktörlere Bağlı Genetik Hastalıklar

Hemen hemen tüm doğumsal anomaliler bu kalıtım modeli çerçevesinde gelişmektedir. Bu rahatsızlıklar, doğum anında kolayca fark edilebilen fiziksel özellikler olabileceği gibi, ilk bakışta tanımlanamayan durumlar da olabilir. Bazı vakalar ise ancak uzmanlar tarafından gerçekleştirilen özel muayene ve tetkikler sonucunda teşhis edilebilmektedir.

2. Kromozomlara Bağlı Genetik Hastalıklar

İnsanlarda, ikisi cinsiyeti belirleyen toplam 46 kromozom (23 çift) bulunmaktadır. Cinsiyeti tayin eden X ve Y kromozomları, genetik bilginin temel taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları, bu 46 kromozomun sayı ve şekil bakımından normalden farklılık göstermesi sonucunda ortaya çıkar.

3. Tek Gen Bozukluğuna Bağlı Genetik Hastalıklar

Bu hastalık grubu, insanda mevcut olan yaklaşık 30.000 genden herhangi birinin değişikliğe uğraması (mutasyon) sonucu oluşur. Kalıtım şekilleri farklılık gösterse de, bu hastalıklar aile içerisinde yüksek oranda tekrarlama riski taşımaktadır. Hastalığa sebebiyet veren gen sayısı çok fazla olduğu için klinik bulgular da geniş bir yelpazeye yayılmaktadır.

Tek gen hastalıkları sonucunda karşılaşılabilecek klinik bulgular şunlardır:

• Zeka geriliği ve doğuştan gelen sakatlıklar
• Kan ve kas hastalıkları
• Görme bozuklukları ve cilt hastalıkları
• Böbrek ve kalp hastalıkları
• İshal ve zatüre gibi sistemik rahatsızlıklar