Tüm genom analizi: whole genom sequencıng (wgs)
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Genetik Teşhiste En Kapsamlı Yöntem: Tüm Genom Analizi (WGS)
Genetik hastalıkların teşhisinde kullanılan yöntemler, incelenen bölgelerin kapsamına göre farklılık göstermektedir. Tek gen testleri, panel testleri ve microarray testleri, önceden belirlenmiş bir gendeki bilinen varyantları incelemektedir. Tüm Ekzom Sekanslama Analizi (WES) ise sadece fonksiyonel proteinleri kodlayan ekzon bölgelerine odaklanır. Buna karşın Tüm Genom Analizi (WGS), insan genomundaki tüm genlerin kodlanan ve kodlanamayan tüm bölgelerini dizileyerek, karmaşık hastalıklara neden olabilen nükleotid değişikliklerini tamamen inceleme imkanı sunar.
WGS ve WES Arasındaki Temel Farklar ve Avantajlar
Günümüzde milyonlarca hasta, en uygun teknoloji uygulanmadığı için yanlış ya da eksik tanı almaktadır. Geleneksel araştırmalar genellikle genomun sadece %1'ini temsil eden kodlanmış bölgelere yoğunlaşırken, klinik çalışmalar kodlanmayan dizi varyantlarının da hastalık tanısında kritik rol oynadığını kanıtlamıştır.
| Özellik | Tüm Ekzom Analizi (WES) | Tüm Genom Analizi (WGS) |
|---|---|---|
| İncelenen Bölge | Sadece kodlanan ekzon bölgeleri | Tüm genlerin kodlanan ve kodlanmayan bölgeleri |
| Bilgi Sağlama Oranı | %85 | %99 |
| Tespit Edilen Varyantlar | Sınırlı mutasyonlar | Varyantlar, Delesyonlar, Duplikasyonlar ve CNV'ler |
Klinik Bilginin WGS Başarısındaki Rolü
WGS sürecinde klinik bilgiler, binlerce gen arasından ilgili mutasyonu bulmak için bir navigasyon görevi görür. Ne kadar ayrıntılı klinik veri sunulursa, doğru genetik mutasyona ulaşmak o kadar kolaylaşır. Bu süreçte ayrıntılı veri tabanları ve kütüphaneler büyük önem taşır. WGS, WES'ten farklı olarak sadece standart bölgeleri değil; "yıkık dökük evler, kaçak katlar ve çıkmaz sokaklar" olarak nitelendirilebilecek en gizli genetik detayları bile analiz eder.
Kanser Teşhisinde ve Somatik Varyant Tespitinde WGS
Kanser türlerinin altında yatan genetik sebepler oldukça karmaşıktır ve bireysel farklılıklar gösterir. WGS (Tüm Genom Analizi), somatik kanserlerin tanı ve tedavisine rehberlik eden en gelişmiş teknolojidir.
- Somatik Mutasyonlar: Sadece tümör hücresi genomlarında bulunur ve sıklıkları kanser türüne göre değişir.
- Yapısal Varyantlar: Tümörlerdeki somatik varyantların büyük bir kısmı, kapsamlı genomik düzenlemeleri içeren yapısal varyantlardır.
- Kapsamlı Profilleme: Sadece WGS, genomun tamamında kapsamlı bir tümör profili oluşturarak tedavi aşamasında en iyi seçeneği sunar.
Nature Genetics'te yayımlanan güncel çalışmalar, somatik kanserlerde kodlanmayan varyantların önemini vurgulayarak WGS'nin bu alandaki rakipsizliğini teyit etmiştir.
Analiz Süreci ve Genetik Danışmanlık
Merkezimizde yürütülen WGS süreci, hastanın klinik geçmişini merkeze alan titiz bir protokolle gerçekleştirilmektedir:
- Hazırlık ve Onam: Hastanın ayrıntılı klinik bilgileri, geçmiş testleri ve aile ağacı raporlanır. Bilgilendirme sonrası onam belgeleri imzalanır.
- Numune Gönderimi: Alınan kan örnekleri özel kartlara işlenerek Almanya’daki CENTOGENE laboratuvarlarına gönderilir.
- Dijital Kayıt: Klinik veriler CENTOPORTAL sistemine detaylıca kaydedilir.
- Analiz Süresi: Yaklaşık iki ay içerisinde sonuçlar elde edilir.
Sonuçların Değerlendirilmesi: Analiz tamamlandıktan sonra kişiye özel genetik danışma hizmeti verilir. Hastanın hekimi ile koordineli bir şekilde klinik ve moleküler bulgular tartışılarak tanı netleştirilir. Bu sayede en uygun tedavi yöntemi, uzman hekimler tarafından kesinleştirilmiş olur.
