Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Factör 5 leiden mutasyonu (homozigot) ve covit aşısı
Genetik tanıda Factör v leiden mutasyonu var dediler homozigot..sizce covit aşılarından sorun yaşarmıyım?kafam cok karısik saglık ocagı doktorum kesinlikle aşı olmamalisin dedi. Aşı olabilirsem eger öncesi kan sulandırıci kullanmalimiyim? Tesekkur ederim
2 Ağustos 2021 20:15
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Nescav sendromu
1 yaşında oğluma genetik test sonucu olarak nescav sendromu tanısı koyuldu bu tanı ve hastalık hakkında bilgi icin gelebilir miyiz
28 Haziran 2021 10:46
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
FMF HASTASIMIYIM
Volkan bey merhaba İlk olarak apandist şüphesiyle hastaneye gittim.Ateş ağrı titreme gibi şikayetlerim vardı. 2014 tarihinde yapılan fmf incelenmesinde 2.ekzonda mutasyon saptanmamış ,10. ekzonda heterozigot A744S mutasyonu saptanmıştır. Doktorum bana FMF taşıyıcısı olduğumu ve herhangi bir ilaca gerek olmadığını söyledi. Fakat başka doktorlar da FMF olmadığımı söyledi.Şu an genel olarak eklem miğde ağrılarım oluyor. Tekrar analiz yaptırmalımıyım . teşekkür ederim
9 Haziran 2021 00:42
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Pgt yöntemi ile hastalıklı genler ayıklanır mı
Selam hocam bizim iki kızımız var birinde Akdeniz anemisi hetorizigot taşıyıcısı bir çocuk daha düşünüyoruz acaba pgt yöntemi ile hastalıklı günlerden arindirabilirmiyiz
1 Haziran 2021 22:14
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
dondurulmuş embriyo
İyi günler hocam, 31 yaşındayım. 4 yıldır (tüp bebek öncesi yapılan tedavilere rağmen ) hamile kalamıyordum. Ilk tüp bebek denememizde hamile kaldım fakat 4 aylıkken down sendromu sebebiyle gebeliğim sonlandırıldı. Regüler tip down sendromuydu. Dondurulmuş 14 embriyom var fakat ben onlarda da anomali yaşamaktan çok korkuyorum. Dondurulmuş embriyolara pgt, ngs, acgh işlemleri yapılabilir mi? Bu işlem embriyoya daha da zarar verir mi? Yani dondurulup cozdurulup tekrar dondurulduğu ve parca alındığı için bu işlem bebekte ayrıca bir anomaliye neden olur mu? . Gebelik oluştuktan sonra bebeğimin yaşamı için karar vermek çok zor. Nasıl bir yol izlemeliyiz?
28 Nisan 2021 15:04
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Kromozom 46xy+15ps
Merhabalar hocam şoyle bir durumla karşılaştım 46xy+15ps riskli midir
29 Mart 2021 21:51
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Tibbi genetik üzerine
Mbr hocam size ulasamadik hocam dmd tasiyici idi eşim ilk bebegimizizi yapmak istedik ve size 13 tane embiryo gonderdik 4 tanesi saglikli olarak geldi sizden yarin tranfer gerc3klesecek hocam ama aklimiz da soru isareti kaldi simdi bebegimiz olursa elde edilen embiryolardan dmd hastasi olmayacak mi dmd tasiyici olmayacak mi hocam lutfen cevaplayin sorumu rica ederim
17 Mart 2021 21:09
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?
Merhaba hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu ve 17 haftalikken kaybettim bebegimi. Amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2. duzey mozaisizm yaziyor. bu sonuca gore bebegimin nesi varmis acaba bilgilendirirseniz sevinirim
25 Şubat 2021 21:20
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Mide ca sonrasi
Hocam iyi günlebabam gecen yil evre3 mide kanserinden ameliyat oldu tedavisi ni gördü 15ay oldu ameliyat olalı simdi kuyruk sokumundw ki agri nedeniyle emar cekildi sonucta sakrum koksigal alanda santrql sağ lateralde presakral mesafeye dogrida uzanim gosteren yaklasik4*2.5cm boyutlarinda kitle lezyon izlenmektedir dio daha doktora gitmemize 10gun var aciklayabiliisiniz ne yazdığını teşekkür ederim
18 Şubat 2021 06:10
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Genetik Kan Testi
Hocam merhaba 28 yaşında erkek bir hastayım. Sol gözümde retinal ven tıkanıklığı oldu. Genetik Kan testi yaptırdım. Faktör 5; homozigot. Faktör 2; Normal. Faktör XIII; Heterozigot. Mthfr (a1298c) ;Heterozigot. Pai-1 (4g/5g); 4g/5g. Mthfr (c677t) ; Normal. Bu sonuçların değerlendirmesi nasıldır acaba hocam. Çok sıkıntılı bir durum mu ilaçla düzelir mi. Tıkalı olan damar açılır mı. Lütfen cevaplarsanız sevinirim
11 Ocak 2021 13:32
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Akraba evliliği
Hocam biz eşimle akraba evliliği yaptık ve bi tane sağlıklı çocuğumuz var beş sene aradan sonra bi daha gebe kaldım ve bebeğim genel ultrason da anomali iki böbreği yok sindirim sistemi oluşmamış mesane ve rahmi yok ve ayriyeten mikrosefali kafa gözçatıları birbirine yakın teşhisi konuldu ve tahliye edilmesi söylendi aldırmak zorunda kaldım ve psikolojik olarak çöküntüye uğradım bi daha bebek düşünemem diyordum ama aklımdan çıkmıyor bebeğimi kucağıma alamadığım için bebek özlemi çekiyorum bu yüzden gebelik düşünüyorum ama olursa yine aynı problem olur diye korkuyorum vazgeçiyorum ben Sağlıklı bi bebek olması için ne yapmalıyım yine aynı durumla karşılaşabilir miyim genetik testi yapıp tüp bebek yapmam bütün bu durumu değiştirir mi yardımını...
21 Kasım 2020 23:35
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
14 22 kromozom bozukluğu
Hocam iyi günler Erkek hastayim 35 yaşındayım Hiç bir sağlık sorunum yok 46‚XY‚ t(14;22)(q24;q11.2) Sonucum bu tüp bebekle Çocuk sahibi olabilirmiyiz normal yolla hamile kaldı eşim bebeğimiz dünyaya geldi kısa zaman sonra kaybettik Ankara'da yaşıyoruz teşekkürler
16 Kasım 2020 18:26
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Resiprokal Translokasyon : 46XX,t(16;18)(q24;q24.3)
Merhaba hocam. 3.5 yaşındaki kızımız henüz konuşmaya başlamadı,bilişsel alanda da sıkıntılarımız var. Komut alma vs iyi durumda bununla ilgili test yaptırdık.Sonuca göre: Elde edilen metafazlarda 16.ve 18.kromozomların q24 ile q21.3 bölgelerine ilişkin resiprokal translokasyon tespit edilmiştir.Gözlenen değişikliğin olası parental orjininin tespiti amacıyla hastanın anne ve babasından kromozom analizi yapılması ve hastadan olası kopya sayısı değişikliklerinin değerlendirilebilmesi için mikroarray yöntemiyle araştırılması önerilir. Sonuç olarak kızımda kalıcı bir rahatsızlık var mıdır. Zihinsel bir gerilik durumu söz konusu mudur.
28 Ekim 2020 20:22
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
gebelik kaybı ve genetik testler
VOLKAN HOCAM MERHABA BEN YOZGAT BOZOK ÜNİVERSİTESİ REKTÖRLÜK İDARİ BİRİMLERDE ÇALIŞIYORUM. ADİM ŞÜKRAN KOYNCU. SİZİN GÖRÜŞLERİNİZE İHTİYACIMIZ VAR GEBELİK KAYBI ARDINDAN GENETİK TESTLER YAPILDI SİZE MAİL ATSAM DEĞERLENDİRİR MİSİZ VOLKAN HOCAM? LÜTFEN BİZE DÖNÜŞ YAPIN :). TEŞEKKÜRLER TELEFON *** *** ** 84 DAHİLİ 1272 ( STRATEJİ GELİŞTİRME DAİRE BAŞKANLIĞI)
12 Ekim 2020 13:39
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
tam kol resiprokal translokasyon
Trizomi12 translokasyon Merhaba hocam 33 haftada ölü doğum yaptım. Bebeğimize 14. Haftada CVS yapılmıştı sonucunda 46X_12der(12;15)(P10;Q10) pat trizomi12 p (12p duplikasyonu) fetüste belirlenen trizomi12 tam kol resiprokal translokasyon taşıyıcı baba segregasyonun, adj 2 konfigürasyonu ile oluşmuştur. Fetüste ek olarak monozomi 15p bulunmakta. Sonrasında eşim ve benim genetiğimize bakıldı eşim 46XY t (12;15) (P10;q10) 46XY t(12;15)(12pter=12p10::15q10=15qter;15pter=15p10::12q10=12qter tam kol resiprokal translokasyon çıktı. İkinci gebelik için normal yolla mı yoksa pgt ile mı gebe kalmak daha doğru ? Normal gebelik oluşursa en erken teşhis için yine CVS mı yaptirmamiz gerek ve CVS de tüm gen anormalliklerini görebiliyor mu ? Ankara'da yaşı...
26 Eylül 2020 06:32
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
