Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Kromozom 46xy+15ps
Merhabalar hocam şoyle bir durumla karşılaştım 46xy+15ps riskli midir
29 Mart 2021 21:51
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Kismi enzim eksikligi
Hocam iyi akşamlar ben 21 oh 3 beta 11 beta 11 deoksikortizol enzim testlerini yaptırdım ayni zamanda annem ve babamda 3 betayi yaptırdılar fakat mutasyon saptanmadi ultrasona girdim pcos şüphesi konuldu dheas im referans degerinden 300 birim daha yuksek geldi 610 larda tumor şüphesiyle surrenal bez mri cekildim buyume yada tumore rastlanilmadi ama sikayetlerim pcosa gore cok cok agir 20 yasindayim hocam killanmam var birde ondan dahada sikayetci oldugum nokta yüz hatlarim cok sert duruyor fakat adetlerim duzenli benim soruma gelirsek hocam 4 sene onceye kadar boyle bisey yoktu git gide artmaya basladi endokrinoloji doktorumda tespit etmedigimiz ilimli enzim yuksekligi diyor ve dekort verdi ama biktim arrtik hocam ya benim sorum ilimli enzi...
18 Haziran 2017 21:37
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Genetik Hastalık tesbiti
Hocam merhaba doku bağı yetmezliğinden 1.5 yaşında kızımızı kaybettik. Tekrar çocuk istiyoruz ama korkuyoruz. 2007 de doğum yapmıştım 10 yıl geçti yaptığınız testlerde bu hastalık tesbit ediliyormu? Bilgilendirirseniz çok seviniriz.
10 Mayıs 2017 09:29
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Kompleks anoploidi hakkında yardım. ..
Hocam iyi akşamlar. Cevaplayacaginiz umuduyla size yazıyorum. 9 yıllık evliyim. 2 defa başarısız Micro enjeksiyon tedavimız oldu. Sebepsiz infertilite ve tekrarlayan başarılı neden i ile pgt önerildi. 5 adet 1 kalite Blastomer embriyo array cgh yöntemi ile araştırılıyor. Sonuç hepsinde kompleks anoploidi tespit edildi. Eşimin ve benim karyotip analizlerini normal 46Xx , 46Xy olarak çıktı. Embriyolardaki bu anomali sebebi nasıl araştırılır. Tedavisi mümkündür. İlginize teşekkür ederim.
18 Nisan 2017 22:12
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Genetik sorun
Hocam bizim Krabbe. Hastası kızımız vardı. Ona genetik. Test yapılmadı. Ondan. Sadece enzim eksikline bakıldı. Bizden bilinir mi tüp bebek yapmak için
4 Nisan 2017 19:49
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
çocuk istiyoruz
Slm hocam eşimle amca çocuklarıyız ilk 2 çocuğum doğumdan sonra 5 ay yaşadı vefat etti 3cocuğum 5 yaşında sağlıklı 4.cocuğumda 5 ay yaşadı vefat etti şimdi çocuk istiyoruz ama normal yolla istemiyorum hasta olacak diye korkuyorum bize yardım edin
17 Mart 2017 07:51
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Kromozom tahlili
Mrhba hocam 9 aylik duzelilmis 7 aylik kizimm var gelisim geriligi var genetik tahlilleri yapildi 2. Kromozomda artis 10. Kromozomdada alcalis var ne gbi eksileri olur bnun hic tedavsi yokmu acaba
6 Mart 2017 15:43
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Lizensefali
Sayın hocam 1 yaşında lizensefali oğlum var. Yapılan genetik araştırmalarda X'e bağlı lizensefali dediler. Anneden ve annenin kız kardeşlerinden kan alındı ama her hangi bi olumsuz sonuç alınmadı. Bundan sonraki çocuklarımda hastalık olma riski nedir. Ve önerileriniz ne olur çok teşekkürler
1 Şubat 2017 11:46
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Marfan sendromu
Merhaba hocam ismim Kayhan, Fbn1 geninin tedavisi veya onarımı varmı türkiyede veya yurtdışında ? Simdiden Teşekkür ediyorum .
7 Ocak 2017 06:30
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Mikroşia kulak eksikligi
Öncelikle selamlar volkan hocam iki kızım var büyük kızım 9 yaşında onda bir sorun yok iki numara 8 aylık sorunumuz sağ kulak kepçesi çok az gelişmiş gelişimini tam tamamlayamamış kulak yolu kapalı mikroşia olarak adlandırılan bir durum bazı doktorlar bunun genetik olduğunu bazıları da genetik olmadığını söylüyorlar birde kulakla birlikte böbrekleri at nalı böbrek anomalisi mevcut benim kafama takılan bu durum genetik mi yoksa degilmi genetikse eğer tekrar çocuğum olursa dusunmuyorum tekrar bir bebek sahibi olmak ama olursa veya kizimin ileride bebeğinde veya ablasının bebeğinde olma ihtimali beni çok uzuyor bu konuda bilgilerinizi benimle paylasirsaniz çok mutlu olurum iyi çalışmalar şimdiden sağolun
2 Aralık 2016 19:27
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
iktiyozis hk.
merhabalar ; ihtiyosıs hastasıyım ilerde cocuk yapmayı düşünüğümde cocuklarıma geçme durumu soz konusumudur .evlilik hayatımı etkiler mi bu hastalık ? teşekkürler...
15 Ağustos 2016 12:06
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Genetik testi
Hocam 2 yasindaki ogluma genetik testi yapildi bir anormallik var fakat tani konulamadi dendi raporun resmini msj la gonderebilirmiyim tesekkurler
29 Temmuz 2016 16:01
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Gece körlüğüm çocuğuma geçer öi
Ben 33 yaşındayım ve halamın kızı ile evleneceğim benim anne ve babam da teyze çocukları bende ise gece körlüğü mevcut benim çocuğuma da bu hastalığın veya başka bir genetik bozulmanın geçme riski nedir yardımcı olabilirseniz sevinirim eğer bir cevap alırsam sizden oluşabilecek tedaviler için muayenenize gelebilirim şimdiden teşekkür ederim iyi çalışmalar
1 Temmuz 2016 00:50
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
KROMOZOM 13.14
Hocam iyi günler 13 ve 14 kromozom larda genetik yapısıklık çıktı 45 kromozonum var. Bundan sonraki süreç ne olur tedavi olmam gerekirmi yoksa buna yapacak bişey yokmu çocuk sahibi olmak istiyorum teşekkürler.
16 Haziran 2016 12:05
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Nifty test
Hocam merhaba; 29 yaşındayım, 9 ay önce 14 haftalık bir düşüğüm oldu. Gebeliğimde kanamalarım çok olmuştu 2 gün hastanede kaldım, düşük tehlikesi en başından beri vardı ve haftalık iğne yapılıyordu. 2li taramada herhangi bir problem çıkmamasına rağmen, patoloji sonucunda bebekte burun kökü basıklığı ve gelişim geriliği çıktı ( sağ kol omuzdan aşağısı ve bacaklar yoktu) uzuv kayıpları düşük kanamasıyla oluşan bir şeymi anlaşılmadı. Düşükten sonra eşler arası genetik test yapıldı. Hiç bir problem çıkmadı. Pıhtılaşma da çıkmadı. Yapılan kan tahlillerinde depolarım boşalmıştı her ay düzenli tetkiklerle kontrolü yapıldı. 6 ay sonra tekrar hamile kaldım. Şu an 14 haftalık hamileyim. 2li tarama sonucumuz normal çıktı. Daha önce yaşadığımız acı öyk...
11 Haziran 2016 13:11
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
