Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Distal arthrogryposis tıp 1
Hocam. Eşim 24 haftalık hamile. Aynı zamanda 10 aylıkta sağlıklı bir erkek evladımız var. Eşimin radyolog tarafından farkli zamanlarda yapılan ayrıntılı organ taramasında her iki eldede 3. Ve 4. Parmak hareket etmediği saptandı ve distal arthrogryposis tıp 1 teşhisi kondu. Aynı zamanda trizomi 18'den şüphelendi. Bu rahatsızlıgin tedavisi var mıdır? Ne yapabiliriz? İlerler mı? Hayati tehlikesi var mı? Lütfen yardımcı olun.
25 Aralık 2016 12:15
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
47,xxx kromozom yapısına sahip kişi ne yapmalı
Hocam merhaba ,Periferik kan lenfositlerinden hazırlnanan kültür kabından analiz edilen toplam 50 metafaz plağının 48 tanesinde normal kromozom kuruluşu, 2 tanesinde 47,XXX kromozom kuruluşu saptanmıştır.Bu mozaik duruma göre hastanın gebeliği için ne önerirsiniz?
5 Aralık 2016 16:46
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Perifik kan infertilite
Hocam erkek infertilitesi kromozon analizinde 46 xy 22 ps+ bu 22. Kromozondaki artış önemlimidir takip etmemiz yada yapmammız gereken birşey varmıdır? Not; İki tüp tüp bebek negatif Kadın infertilitesi kromozon analizi 46 XX
31 Mayıs 2016 13:37
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
