Trizomi12 translokasyon Merhaba hocam 33 haftada ölü doğum yaptım. Bebeğimize 14. Haftada CVS yapılmıştı sonucunda 46X_12der(12;15)(P10;Q10) pat trizomi12 p (12p duplikasyonu) fetüste belirlenen trizomi12 tam kol resiprokal translokasyon taşıyıcı baba segregasyonun, adj 2 konfigürasyonu ile oluşmuştur. Fetüste ek olarak monozomi 15p bulunmakta. Sonrasında eşim ve benim genetiğimize bakıldı eşim 46XY t (12;15) (P10;q10) 46XY t(12;15)(12pter=12p10::15q10=15qter;15pter=15p10::12q10=12qter tam kol resiprokal translokasyon çıktı. İkinci gebelik için normal yolla mı yoksa pgt ile mı gebe kalmak daha doğru ? Normal gebelik oluşursa en erken teşhis için yine CVS mı yaptirmamiz gerek ve CVS de tüm gen anormalliklerini görebiliyor mu ? Ankara'da yaşıyorum pgt için tavsiyeniz olan bir klinik var mı? Sorularımı cevaplarsanız çok sevinirim.
Merhaba, Ben bu durumunuz için NGS tabanlı PGT-SR yöntemi kullanılarak tüp bebek yöntemini öneririm. Daha detaylı sorunuz olursa *** *** ** 01 den ulaşabilirsiniz Dr Volkan Baltacı