YY
Soru Sahibi
26 Eylül 2020 06:32

tam kol resiprokal translokasyon

Trizomi12 translokasyon Merhaba hocam 33 haftada ölü doğum yaptım. Bebeğimize 14. Haftada CVS yapılmıştı sonucunda 46X_12der(12;15)(P10;Q10) pat trizomi12 p (12p duplikasyonu) fetüste belirlenen trizomi12 tam kol resiprokal translokasyon taşıyıcı baba segregasyonun, adj 2 konfigürasyonu ile oluşmuştur. Fetüste ek olarak monozomi 15p bulunmakta. Sonrasında eşim ve benim genetiğimize bakıldı eşim 46XY t (12;15) (P10;q10) 46XY t(12;15)(12pter=12p10::15q10=15qter;15pter=15p10::12q10=12qter tam kol resiprokal translokasyon çıktı. İkinci gebelik için normal yolla mı yoksa pgt ile mı gebe kalmak daha doğru ? Normal gebelik oluşursa en erken teşhis için yine CVS mı yaptirmamiz gerek ve CVS de tüm gen anormalliklerini görebiliyor mu ? Ankara'da yaşıyorum pgt için tavsiyeniz olan bir klinik var mı? Sorularımı cevaplarsanız çok sevinirim.

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)

Merhaba, Ben bu durumunuz için NGS tabanlı PGT-SR yöntemi kullanılarak tüp bebek yöntemini öneririm. Daha detaylı sorunuz olursa *** *** ** 01 den ulaşabilirsiniz Dr Volkan Baltacı

8 Ağustos 2021 14:08
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Prof. Dr. Volkan Baltacı Tıbbi Genetik

Yazar toplam 629 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Nescav sendromu Prof. Dr. Volkan Baltacı
FMF HASTASIMIYIM Prof. Dr. Volkan Baltacı
dondurulmuş embriyo Prof. Dr. Volkan Baltacı
Tıbbi Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Dr. Sibel Özgül
Dr. Sibel Özgül Tıbbi Genetik
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube