Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Nescav sendromu
1 yaşında oğluma genetik test sonucu olarak nescav sendromu tanısı koyuldu bu tanı ve hastalık hakkında bilgi icin gelebilir miyiz
28 Haziran 2021 10:46
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Pgt yöntemi ile hastalıklı genler ayıklanır mı
Selam hocam bizim iki kızımız var birinde Akdeniz anemisi hetorizigot taşıyıcısı bir çocuk daha düşünüyoruz acaba pgt yöntemi ile hastalıklı günlerden arindirabilirmiyiz
1 Haziran 2021 22:14
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Tibbi genetik üzerine
Mbr hocam size ulasamadik hocam dmd tasiyici idi eşim ilk bebegimizizi yapmak istedik ve size 13 tane embiryo gonderdik 4 tanesi saglikli olarak geldi sizden yarin tranfer gerc3klesecek hocam ama aklimiz da soru isareti kaldi simdi bebegimiz olursa elde edilen embiryolardan dmd hastasi olmayacak mi dmd tasiyici olmayacak mi hocam lutfen cevaplayin sorumu rica ederim
17 Mart 2021 21:09
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Resiprokal Translokasyon : 46XX,t(16;18)(q24;q24.3)
Merhaba hocam. 3.5 yaşındaki kızımız henüz konuşmaya başlamadı,bilişsel alanda da sıkıntılarımız var. Komut alma vs iyi durumda bununla ilgili test yaptırdık.Sonuca göre: Elde edilen metafazlarda 16.ve 18.kromozomların q24 ile q21.3 bölgelerine ilişkin resiprokal translokasyon tespit edilmiştir.Gözlenen değişikliğin olası parental orjininin tespiti amacıyla hastanın anne ve babasından kromozom analizi yapılması ve hastadan olası kopya sayısı değişikliklerinin değerlendirilebilmesi için mikroarray yöntemiyle araştırılması önerilir. Sonuç olarak kızımda kalıcı bir rahatsızlık var mıdır. Zihinsel bir gerilik durumu söz konusu mudur.
28 Ekim 2020 20:22
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Flow Raporu yorumlama
Flow CD Kan Tahlil Sonuçlarım Merhabalar Sayın Hocalarım ben bir yıl içerisinde iki defa zatürre rahatsızlığı geçirdim ve sebebini bir türlü bulamadık bu sitenizden bir hocamız önerisi üzerine cd4 ve bazı kan testleri yaptırdım bununla ilgili olarak sonuçları değerlendirebilirmisiniz bu sonuçlar normal mi ve bu sonuçlarda vücut fonksiyonlarımla ilgili nasıl bilgi vermektedir çok tşk ederim CD3 : %72 CD4 : %42 CD8 : %34 CD3+CD4+ : %42 CD3+CD8+ : %27 CD4+/CD8+ : 1,24 Hastanın periferik kan örneğinden yukarıda adı geçen antikorlar çalışıldı. %21 Lenfosit, %6 Monosit, %57 Granülosit izlenmiştir. Lenfosit kapısından yapılan analizde; yukarıda belirtilen oranlar izlenmiş olup, hastanın kliniği ve diğer bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi öner...
18 Eylül 2020 15:19
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
İhtiyozis vulgaris
Hocam merhaba benim eşim iktiyozis vulgaris hastası hastalık 16 yaşında nüks etmiş ama çok hafif neotigosan diye bi ilaç kullanıyo 2 yıllık evliyiz akrabalık yok çocuk istiyorum ama korkuyorum biz test verdik yurt dışına gitti ama mutasyon bulunamadı gizli gen geldi sonuç bulunsaydı tüp bebek olacktı ne yapacağız bize yardımcı olurmusunuz doktor bide ciltten parça alıp test yapalım dedi çok ödemeler yaptık artık maddi açıdan da yıprandık yardımcı olurmusunuz bu testte çıkar mı acaba
7 Eylül 2020 09:17
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Sma gen taşiyicilari
Iyi aksamlar hocam Biz 17 aylik bebegimizi sma tip1 nedeniyle kaybettik genetik tarama ile tup bebek sahibi olmak istiyoruz bize bu konuda bilgi verirseniz seviniriz
29 Mayıs 2020 20:55
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Sma taşıyıcılık testi
Merhaba Sma taşıyıcılık testi yaptırdım taşıyıcı oldugumu öğrendim. Smn1 ve smn2 genim bozuk eşim de test yaptırdı ama o taşıyıcı çıkmadı. Çocuğumuz sma hastası olabilir mi ihtimali nedir
9 Nisan 2020 18:32
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Genetik hastalık risk
hocam merhabalar annem ve babam teyze çoçukları halam ve dayımda aynı şekilde ve dayımın oğlu ile bir evlilik düşünüyoruz fakat genetik Hastalık riskinden korkumuz var ailede kalıtsal bir hastalık olmadığı için test yapılmadı nasıl bir yol izlemeliyiz yardımcı olur musunuz?
12 Şubat 2020 22:32
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Lutfen yardım
Hocam kızım şuan 7 yaşında 6 aylikken çıkmaya başlayan kahverengi lekeleri var çocuk nöroloji doktoru diğer norokuton hastalıklar değil sadece nf de emin değilim dedi mr çekildi temiz göz temiz en son genetik test yapıldı sonucumuz çıktı 6 ay sonunda yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm kodlayan bölgeler ekzon introl bağlantı noktaları yorum klinik anlamı olan varyant tespit edilmemiş. Hocam doktorumuza gidemedik şuan ücretini karsilayamadigimiz için bide 1 yaşında bebeğim var onunda var 3 tane küçük lekeleri sonradan çıktı lütfen
10 Aralık 2019 22:49
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
KİSTİK FİBROZİS GEN TESTİ HK.
Merhaba Hocam, Oğlum 16 aylık ve gen testinde kistik fibrosiz C.*** *** **g>a (Homozigot) mutasyonu belirlendi. Sorum şu olacaktı, Bu mutasyon klasik kistik fibrosiz hastaları gibi etkilenir mi ? yada ne kadar etkilenir acaba ? bu mutasyonda ki vakalardan bilginiz ya okumuşluğunuz var mıdır ? değerli cevaplarınızı bekliyorum. Çok tedirginiz. Cevap için şimdiden çok tşk ederim..
4 Kasım 2019 16:30
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
kromozom analizi
mrb hocam ben 22 esim 31 yasinda 5 yillik evliyiz 3 tane bos gebelik dusuk yasadim sonrasinda bazi testler sonucu kanda pihtilasma ve dengeli traslakosyon 46xxt(2;13)(q21;q14)cikti bunun sonucunda fish yontemi ile tup bebek yaptirdik saglikli olan transfer edildi diger gebeliklerim bostu bunda kese ve embriyo olustu ama ilerlemedi kalp atisi olmadi pihtilasma icin ilac kullanmadim kullanmalimiyim bu yontem dogrumu ne yapmaliyiz tsk saygilar
26 Mayıs 2017 21:42
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Genetik tanı
Hocam ben iki kere gebelik yaşadım ikisindede kalp atıyı alınmadı 6 7 haftalıkken biri kürtajla diğeri normal yolla düştü genetik test ve kan pıhtılaşması testi yaptırdım kromozom analizi sonucum mos47 xxx(2)/ xx(48) konvasiyel sitogenetik analizde x kromozomuna ait ait düşük oranda belirlenen bu mozaisim periferik venöz kandan yapılan karyotip analizini yansıtmakla beraber ganadol mozaisim informatif değildir
4 Mayıs 2017 23:43
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Kromozamal anomali
Merhaba hocam genetik test sonucum:Karyotip:45,XX,inv(5)(p15g13),der(13;14)(g10;g10) yorum :sitogenetik analiz istemi sonucunda materyallerden elde edilen metafazlarda 5.kromozomum p15g13 bolgeleri arasinda perisentrik inversiyon ile birlikte 13.ve 14.kromozom arasinda Robertsonian tip transkolasyon tespit edildi.gebelik ,dusuk gebelik ..vs bir hikayem olmadi fakat gebe kalirsam ne tùr bir tedavi uygulamam olacak ?Bebegimde dűşűk veya engelli olma riski varmi ?yaşım 30 ve esimdr herhangi bir kromozomal anomali sőz konusu degil.cok tesekkurler hoc boyle bir hizmet sundugunuz icin.iyi gunler
2 Mayıs 2017 12:04
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
anne olmak istıyorum
Mrb hocam size sıkıntılarım ile ilgili mail atmıstım bana *** *** ** 01 nolu numaradan benım ile irtibata gecin demiştiniz fakat kac gundur sürekli arıyorum bır turlu sizin ile irtibat kuramadım sizin ile irtibata kurabileceğim baska bir numara yokmu
7 Nisan 2017 23:43
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
