Merhaba hocam. 3.5 yaşındaki kızımız henüz konuşmaya başlamadı,bilişsel alanda da sıkıntılarımız var. Komut alma vs iyi durumda bununla ilgili test yaptırdık.Sonuca göre: Elde edilen metafazlarda 16.ve 18.kromozomların q24 ile q21.3 bölgelerine ilişkin resiprokal translokasyon tespit edilmiştir.Gözlenen değişikliğin olası parental orjininin tespiti amacıyla hastanın anne ve babasından kromozom analizi yapılması ve hastadan olası kopya sayısı değişikliklerinin değerlendirilebilmesi için mikroarray yöntemiyle araştırılması önerilir. Sonuç olarak kızımda kalıcı bir rahatsızlık var mıdır. Zihinsel bir gerilik durumu söz konusu mudur.
Merhaba Bu sorunuzun cevabı ancak kızınıza mikroarray testi yapıldıktan sonra çıkacaktır. Dr Volkan Baltacı