Öb
Soru Sahibi
28 Ekim 2020 20:22

Resiprokal Translokasyon : 46XX,t(16;18)(q24;q24.3)

Merhaba hocam. 3.5 yaşındaki kızımız henüz konuşmaya başlamadı,bilişsel alanda da sıkıntılarımız var. Komut alma vs iyi durumda bununla ilgili test yaptırdık.Sonuca göre: Elde edilen metafazlarda 16.ve 18.kromozomların q24 ile q21.3 bölgelerine ilişkin resiprokal translokasyon tespit edilmiştir.Gözlenen değişikliğin olası parental orjininin tespiti amacıyla hastanın anne ve babasından kromozom analizi yapılması ve hastadan olası kopya sayısı değişikliklerinin değerlendirilebilmesi için mikroarray yöntemiyle araştırılması önerilir. Sonuç olarak kızımda kalıcı bir rahatsızlık var mıdır. Zihinsel bir gerilik durumu söz konusu mudur.

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)

Merhaba Bu sorunuzun cevabı ancak kızınıza mikroarray testi yapıldıktan sonra çıkacaktır. Dr Volkan Baltacı

8 Ağustos 2021 14:03
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Prof. Dr. Volkan Baltacı Tıbbi Genetik

Yazar toplam 629 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Nescav sendromu Prof. Dr. Volkan Baltacı
FMF HASTASIMIYIM Prof. Dr. Volkan Baltacı
dondurulmuş embriyo Prof. Dr. Volkan Baltacı
Tıbbi Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Dr. Sibel Özgül
Dr. Sibel Özgül Tıbbi Genetik
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube