Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Factör 5 leiden mutasyonu (homozigot) ve covit aşısı
Genetik tanıda Factör v leiden mutasyonu var dediler homozigot..sizce covit aşılarından sorun yaşarmıyım?kafam cok karısik saglık ocagı doktorum kesinlikle aşı olmamalisin dedi. Aşı olabilirsem eger öncesi kan sulandırıci kullanmalimiyim? Tesekkur ederim
2 Ağustos 2021 20:15
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?
Merhaba hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu ve 17 haftalikken kaybettim bebegimi. Amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2. duzey mozaisizm yaziyor. bu sonuca gore bebegimin nesi varmis acaba bilgilendirirseniz sevinirim
25 Şubat 2021 21:20
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
gitelam sendromu
Volkan hocam merhabalar, kızım 3 yaşında bir yıldır 2 ayda bir potasyum düşüklüğü nedeniyle birkaç tetkikten sonra gitelman sendromu şüphesiyle test yapıldı. sonuç anlayamadık sizden yardım rica ediyorum. gitelmanla ilgili 1. aşamada birşey saptanmamış. 2 aşama p.Trp558arg (*** *** **T>C;) homozigot Slc12A3 geninin 14. ekozunda bulunan p. TRP558Arg (c.1672T>C;) değişimini homozigotolarak taşıdığını saptamıştır. literarürde böyle bi tanımlama yoktur. mutation taster ve polyphen biyoinformatik programları değişimin hastalık nedeni ve olası patojenik olduğunu öngörmektedir..kendi Dr mze ulaşamadık . bunu açıklaması bizim anlayacağımız Şekli nedir Hocam.
5 Haziran 2017 14:38
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Genetik hastalik
Hocam merhaba, erkek arkadasimin babasinda gorme bozuklugu amcasi ve halasinda ise körlük var bu ilerde bizim cocugumuzdada olabilirmi veya bunu onceden teshis edilebiliyormu genetik tarama testinde simdiden tesekkurler hocam
28 Nisan 2017 23:42
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Yanlış günde doğum kontrol hapına başladım
Hocam merhaba 19 yaşındayım bu zamana kadar hiç aydan aya adet olmadım hep 2-3 aya bir regl oldum. Ve en son 2016 Aralık 16 da regl oldum. 25 ocakta cinsel bir birliktelik yaşadım daha sonrası da oldu tabi ama hala regl olmadım gebelik testi yapıyorum sonuç negatif ve Bu ayın yani Nisan 16 da koyu yoğun kahverengi leke geldi 3 gün boyunca. 2. Günü regl olucam galiba diyerek doğum kontrol hapı kullandım ve kanamam olmadı hala ilk defa böyle birşey oldu yapmam gereken ne hamile olma ihtimalim nedir ne yapmam gerek lütfen yardımcı olun hapı bırakayım mı
20 Nisan 2017 08:51
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
2.KEZ ANNE OLMAK İSTİYORUM
sayın prof. dr. volkan baltacı hocam benim sorunum ikinci kez anne olmaktı fakat 2 kez tüp bebek denedim transfer edildi fakat tutmadı yumurtam kalitesiz denildi. tek yumurta oluyor şu anda erken menepoz deniliyor yaşım *** *** ** doğumluyum 1998 de evlendim 1999 da bir kızım oldu. 9 yıl korundum daha sonra çocuk yapmak istedik 2010 yılında gebe kaldım kalp atışı olmadığı için kürtaj oldum daha sonra 2 kez tüp bebek denedik tranfer edildi tutunmadı lütfen bana yardımcı olun teşekkürler
3 Nisan 2017 11:34
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Sağlıklı bebek
Merhaba hocam ben genetik bi rahatsızlığa sahibim iktiyoz vulgaris ben gebelik düşünüyorum ama korkuyorum çoçuğumda da olur mu diye bu hastalık önceden embriyoda tespit edilebilir mi tüp bebek yöntemiyle sağlıklı çocuk yapabilir miyiz
30 Mart 2017 23:01
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
sahlıklı cocuk sahibi olmak
Meraba hocam benim 2 cocuhum var akraba evliliği yaptım ve 2 cocuhumda dohustan cuce dohdular ve aylede var bikac tane böyle vaka ve ben ve eşim çocuk sahibi olmak istiyoruz ne yapmalıyım nasıl bi yontem dene meliyiz sağlıklı cocuhumuz olması icin
30 Mart 2017 18:14
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Kahta mutasyon taramasi
Hocam iyi geceler konjenital adrenal hiperplazi tanisi dogrultusunda yaptirdigim CYP21A2 geni mutasyon raporunda 11 mutasyon taranmis olup mutasyon saptanmamistir ayni sekilde HSD3B2 geni mutasyon saptanmamistir(tabi sonuclarda sadece ekzon intron bileskelerindeki mutasyonlar diyor) ve CYP11B1 yine mutasyon saptanmamistir diyor taranan ekzon ve ekzon intron bileskeleri icin diyor simdi hocam benim bikac sorum var oncelikle CYP21A2 geninde daha kac mutasyon var benimki 11 taranmis bu 11 mutasyon en fazla gorulrnlermi yoksa daha cok da varmi soru 2 ekzon intron bileske kisinlari disinda kalan kisinlarda da mutasyon varmi yoksa sadece bize o bolgeler mi lazim 3 ben gec baslangicli kahsam XRXr formunda miyim yoksa xrxr mi kortizol acth sentezim...
4 Mart 2017 23:06
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Trombofili
Merhabalar doktor bey.11 yaşındaki oğlumun genetik tahlilinde MTHFR A1298C homozigot ,FAKTÖR XII V 34 L heterozigot çıktı.Ne yapmalıyız nasıl bir yol izlemeliyiz .bu konuda yardımcı olabilirseniz çok sevinirim.Bi de tahlillerin yanlış çıkma ihtimali olabilir mi.Yenilemek istiyoruz.doktoru hemen komadin başlatacak.Emin olmadan başlamak istemiyoruz.Lütfen yardımcı olurmusunuz
21 Şubat 2017 20:59
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Kas hastalıklar
iyi geceler benim 17 yasında bir oğlum var 3 yaşından beri rabdomiyoliz atak geçiiyo cpk son ataak sırasında130 binlere çıktı 5 sefer kas biyopsisi yapıldı hepsi normal lipin 1 normal cpt2 normal çıktı en son tüm gen analizi sekanslama yaptırdık CASQ1 heterazigot mutasyon yazıyo bu hastalık hakkında kısaca bilgi verebilirmisiniz teşekkürler
2 Şubat 2017 01:03
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Gec baslangicli kah genetik testler
Hocam selamlar şimdi ben 2013 ten beri ege ünv endokrınoloji tarafından takip ediliyorum şikayetim aşırı kıllanma tüylenme ergenliğimden beri tüylerim var şu an 20 yaşındayım bazen tüyler durgunluk içerisine giriyor bazense aşırı pick yapıyor testlerimde 17 oh progesteron ve dheas adrenosteneidon gibi erkeklik hormonları referans degerlerinden genellikle hep yüksek çıkıyor çok fazla yüksek değil ama adetlerimde kesinlikle düzensizlik yok günü gününe hesapladığım gibi geliyor sayısız kere batın ultrason çekildim ne overlerde ne sürrenal bezlerde kist tümör yada kalınlaşma hiperplaziye rastlayamadılar konjenital adrenal hperplazi şüphesiyle 17 alfa 21 oh 11 beta 11 deoksikortizol testleri yaptırdım ve bunlarda temiz çıktı en son 2 gün önce ar...
28 Aralık 2016 00:47
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
