Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
FMF HASTASIMIYIM
Volkan bey merhaba İlk olarak apandist şüphesiyle hastaneye gittim.Ateş ağrı titreme gibi şikayetlerim vardı. 2014 tarihinde yapılan fmf incelenmesinde 2.ekzonda mutasyon saptanmamış ,10. ekzonda heterozigot A744S mutasyonu saptanmıştır. Doktorum bana FMF taşıyıcısı olduğumu ve herhangi bir ilaca gerek olmadığını söyledi. Fakat başka doktorlar da FMF olmadığımı söyledi.Şu an genel olarak eklem miğde ağrılarım oluyor. Tekrar analiz yaptırmalımıyım . teşekkür ederim
9 Haziran 2021 00:42
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Fmf testi sonuç
Merhaba. Babama 45 yaşında FMF teşhisi genetik test ile kondu.Ailesel bir hastalık olduğu için doktoru çocuklarının test yaptırması gerektiğini söyledi, bende FMF testi yaptırdım.Sonuçlar şu şekildedir; 12 çift DNA dizi analizi yapılmışır.Hastanın periferik kan örneğinden elde edilen DNA'da yapılan MEFV gemi Ekzon 2,3,5,10 bölgelerini içeren hedef mutasyon tayini sonucunda Homozigot R202Q ve Heterezigot A744S mutasyonları saptanmıştır. Doktorum bana hasta olduğumu ve ilaç tedavisine başlamam gerektiğini söyledi.Fakat ben başka bir hekimden de görüş almak istiyorum. Hasta mıyım ve ilaca başlamalı mıyım? Ayrıca babamın da sonuçları şunlardır; ''Yapılan DNA dizi analizi sonucu hastanın MEFV geninin 10 ekzonunda bulunan A744S c2230 G>T mutasyon...
4 Mayıs 2017 19:08
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
gen mutasyonu
Mrb hocam benim kızımda heterozigot E148Q ve heterozigot R761H gen mutasyonları tesbit edildi yanlız benim kızımda fmf klinik bulgularının hiç biri yok bu sonuca göre fmf diyebilirmiyiz lütfen yardım edin
11 Şubat 2017 13:08
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
