Doktorsitesi.com

Sn. Hocam, Kızım tüp bebek yöntemiyle oldu. Doğduktan sonra kalpte üfürü

Oka*** Ö***

25 Mart 2009
Sn. Hocam, Kızım tüp bebek yöntemiyle oldu. Doğduktan sonra kalpte üfürüm vardı. Doktorlar kromozom analizi istedi. Kızımın kromozom analizinde 46 xx 22ps+ diye bir sonuç çıktı. Sonuç normal dediler ama içimiz rahat etmedi. 22ps+ nedir, bir hastalığa yol açar mı? Değerli yorumlarınızı bekliyorum. Saygılarımla,
1 cevap
64 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Okan bey, 22ps+ demek 22.kromozomun kisa kolunda tekrar bolgesinde artistir. Yani, bir bolge artisi soz konusudur ancak bu artis kisilerde bir probleme yol acmaz ya da bir hastaliga yol acmaz. 13,14,15,21,ve 22. kromozomlarin kisa kolunda bu ekilde artislar saptanmaktadir ve tip literaturunde de buna benzer orenkler vardir. aslinda sizlere (esiniz ve size) kromozom analizi yapilsa sizlerin de bu degiskenligi tasidiginiz saptanacaktir (buyuk bir ihtimalle) eger daha merak ediyorsaniz sizlerden kromozom analizi yapilmasini talep edebilirsiniz ancak size basta dedigim gibi bu degiskenlik hastaliga yol acmadigi icin buna genetik uzmani olarak gerek duymuyorum
1 Nisan 2009