Sma taşıyıcılık testi
MÖ
Mel*** Ö***
9 Nisan 2020
Merhaba Sma taşıyıcılık testi yaptırdım taşıyıcı oldugumu öğrendim. Smn1 ve smn2 genim bozuk eşim de test yaptırdı ama o taşıyıcı çıkmadı. Çocuğumuz sma hastası olabilir mi ihtimali nedir
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Tıbbi Genetik
Merhaba SMA hastalıklı bebek doğumu için her iki eşte de taşıyıcılık olması gerekir. Ancak SMA mutasyonlarının bazı tipleri rutin delesyon testi ile çıkmayabilir, bunlara spesifik özel testler ve analiz yöntemleri uygulanmalıdır, bunları daha çok hasta çocuk öyküsü şüphesi bulunan çiftlerde veya tek eşin taşıyıcı olduğu durumlarda öneririz. Daha detaylı sorularınız için *** *** ** 01 den randevu alabilirsiniz. Dr Volkan Baltacı
8 Ağustos 2021