GE
Soru Sahibi
13 Ocak 2019 16:38

Periferik kromozom analizi

Doktor bey merhaba.İlk gebeligimde 8 haftalıkken bebeğimin kalp atışı durdu.doktorum bebekte anomali olduğunu söyledi.Abortus materyalini genetik teste yolladi.Test sonucunda 46,XX,del(5)(p11) delesyon 5p, dengesiz kromozomal düzensizlik yazıyor.Analiz edilen tüm metafazlarda derivatif 5.kromozom saptanmıştır.der(5)'de,p11 ile kısa kol terminal uç arasinda geniş bir delesyon sözkonusudur ve kromozomal yapı dengesiz olacaktır.derivatif kromozom:de-novo parsiyel delesyon olabileceği gibi,anne ve babadaki translokasyon veya 5.kromozomun inversiyon insan kaynaklanmış olabilir yazıyor.Anne ve babanın kromozom analizlerinin yapılması gerekmektedir yazıyor.doktorum periferik kanda kromozom analizi istedi.Sonuclarina göre yol izleyeceğiz dedi.Siz ne tavsiye edersiniz hocam.Moralimiz çok bozuk.Onemli bişey mi?

0
2 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (2)

sizlere kromozom analizi yapilmasi gerekiyor buyuk bir ihtimalle sizlerde bir tasiyicilik cikmayacak ama sonuclaninca tekrar haberleselim

13 Ocak 2019 17:45
GE
Soru Sahibi

İnşallah dediğiniz gibi birşey çıkmaz hocam.Egerki bişey çıkmazsa böyle bir kromozom anomalisi neyden kaynaklanmış olabilir hocam?

14 Ocak 2019 18:47

Kendiliğinden ortaya çıkabilir

14 Ocak 2019 21:00
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün Tıbbi Genetik

Yazar toplam 1178 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
genetik test sonucu Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
array çalışması Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Hangi yola başvurmalıyım Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Kistik fibrozis hastalığı Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
amniyosentez Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Dr. Sibel Özgül
Dr. Sibel Özgül Tıbbi Genetik
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube