Periferik kromozom analizi
EG
Emb*** G***
13 Ocak 2019
Doktor bey merhaba.İlk gebeligimde 8 haftalıkken bebeğimin kalp atışı durdu.doktorum bebekte anomali olduğunu söyledi.Abortus materyalini genetik teste yolladi.Test sonucunda 46,XX,del(5)(p11) delesyon 5p, dengesiz kromozomal düzensizlik yazıyor.Analiz edilen tüm metafazlarda derivatif 5.kromozom saptanmıştır.der(5)'de,p11 ile kısa kol terminal uç arasinda geniş bir delesyon sözkonusudur ve kromozomal yapı dengesiz olacaktır.derivatif kromozom:de-novo parsiyel delesyon olabileceği gibi,anne ve babadaki translokasyon veya 5.kromozomun inversiyon insan kaynaklanmış olabilir yazıyor.Anne ve babanın kromozom analizlerinin yapılması gerekmektedir yazıyor.doktorum periferik kanda kromozom analizi istedi.Sonuclarina göre yol izleyeceğiz dedi.Siz ne tavsiye edersiniz hocam.Moralimiz çok bozuk.Onemli bişey mi?
