nf1 gen analizi
*
***
20 Haziran 2018
Hocam kızımın kol, bacaklarında, gövde, sırt ve uyluk bölgesinde kahve rengi lekeler den dolayı dört aylıkken yapılan NF1 Geni Dizi Analizi 2.Kısım sonucunda "c.*** *** **_*** *** **deITTTTTCTTTT heterozigot saptandı. 34. intronun splicing bölgesinde 10 nükleotidllik delesyon saptandı, HGMD veritabanında hastalıkla ilişkisi tanımlanmamaktadır, Mutation Taster programı NF1 genindeki değişimin hastalığa neden olabileceğini tahmini olarak hesaplamıştır. İlgili mutasyonun hastalıkla ilişkisinin belirlenebilmesi için aile çalışması önerilir" yazmaktadır, kendimde ve eşimde NF1 Geni dizi analizinde mutasyon saptanmadı. Bebeğimize iki yaşında aynı testi tekrarlatalım mı? Hastalık var mı yoksa NF1 taşıyıcısı mı?
