mrb kızımız 32 günlük olduğunda onu kaybettik ve genetik araştırması geldi

Question

mrb kızımız 32 günlük olduğunda onu kaybettik ve genetik araştırması geldi .istenen tetkik karyotip analizi materyal- periferik kan heparin endikasyon- genetik sendrom yöntem-standart bantlama incelenen metafaz sayısı-20 SONUÇ-46,XX yazıyor YORUM: BU SONUÇ SUBMİKROSKOBİK KROMOZOM ABERASYONLARI. DNA'DAKİ TEK GEN MUTASYONLARI VE NADİR MOZAYİKLERİ EKARTE EDEMEZ YAZIYORDU BU NEDEMEKTİR. aynı şeyler yaşanmasına ve çacuk sahibi olmamıza etkisi olabilirmi. bebeğimizde töf+öa+dektrakardi vardı

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün · Accepted Answer

oncelikle basiniz sag olsun kromozomlar DNAnin yerlestigi yapilardir, kromozom analizi ile sayi ve yapi hakkinda bilgi sahibi olunabilir muhtemelen bebeginizde gen duzeyinde bozukluk ya da cok genli bir bozukluk vardi. su anda yapilacaklar: tibbi genetik uzmani ile yuz yuze gorusmeniz kabaca yapilacaklari size soylemek gerekirse yasayan cocugunuz yoksa sizlerden de kromozom analizi yapilmali daha sonra hamilelik sirasinda yrintili ultrason ile ve ekografi ile bebegin kalp incelemesinin yapilmasi amniyosentez ile kromozom analizi onerilebilir, ancak mutlaka universite hastanesi, devlet hastanesi ya da tibbi genetik uzmanin oldugu merkezlere gidiniz ve danisma aliniz

Cevaplar (1)