Lutfen yardım

Question

Hocam kızım şuan 7 yaşında 6 aylikken çıkmaya başlayan kahverengi lekeleri var çocuk nöroloji doktoru diğer norokuton hastalıklar değil sadece nf de emin değilim dedi mr çekildi temiz göz temiz en son genetik test yapıldı sonucumuz çıktı 6 ay sonunda yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm kodlayan bölgeler ekzon introl bağlantı noktaları yorum klinik anlamı olan varyant tespit edilmemiş. Hocam doktorumuza gidemedik şuan ücretini karsilayamadigimiz için bide 1 yaşında bebeğim var onunda var 3 tane küçük lekeleri sonradan çıktı lütfen

Prof. Dr. Volkan Baltacı · Accepted Answer

Merhaba, NF hastalığı değişken ekspressivite gösterir ve dolayısıyla vakalar hiçbir patolojik klinik bulgu geliştirmeyebilir veya sadece birkaç minör bulgu (örneğin lekeler gibi) gösterebilir. Mevcut çocuklarınız için klinik doktorunuzun belirli aralıklarla takibinde kalmanızı öneririm. Genetik test anlamında ise bazen NF vakalarında klinik teşhis net olmasına rağmen varyasyon bilgisine ulaşamayız. Bu durumda daha üst kapasiteli testlere geçmek veya belli bir zaman aralığı verdikten sonra (örneğin birkaç yıl) WES testinin tekrarlanması gibi seçenekler öneririz. Dr Volkan Baltacı

Cevaplar (1)