Lütfen yardım edin - Doktorsitesi

İyi günler hocam 4 yaşındaki oğlumun Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı şüphesi ile detaylı genetik testi yapıldı.Bu sonuçta (PRF1 geninde p.Ala91Val(C.272 C>T) Heterozigot çıktı.Bu ne demek HLH hastalığı ile ilgili mıdır lütfen yardım edin

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

Tıbbi Genetik

Lutfen detayli test sonucunuzu aliergun@gazi.edu.tr adresine gonderiniz Ayrica ailede boyle bir durum olup olmadigini Dosya bilgilerini de tarayip gonderiniz Bu arada Antepte hem universite hem de devlet hastanesinde deneyimli meslektaslarim da vardir

8 Temmuz 2020