Doktorsitesi.com

Kromozom bozukluğu?

AE

Ayş*** E***

10 Ocak 2020
Merhabalar,2 kimyasal gebelik sebebiyle kromozom ve pıhtılaşma araştırılması yapıldı.Pıhtılaşma sonucum;MTHFR A1298C;Homozigot. Kromozom sonucu;muhtemel gebeliklerde dengesiz gamet oluşumu açısından prenatal tanı önerilmektedir.Hastanın 20 metafaz plagi analiz edilmiştir.Bu sonuç submikroskobik kromozom abersasyonlarını dna daki tek gen mutasyonlarını ve nadir mozaik yapıları ekarte etmez.Sonuç kısmı;46xx t(17:20) (q21;qter) şuanda 7 haftalık normal yollla oluşan bir gebeliğim var ve kalp atışı duyuldu.Önerileriniz nedir?
2 cevap
136 görüntülenme

Cevaplar (2)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Mutlaka prenatal tani yaptirmanizi oneririm Cunku sizin kromozomlarinizda parca değişimi var, aslinda size pgt onerilmesi gerekirdi... Genetik uzmani ile görüşünüz zaten uygun donemde bu analizi isteyecektir Kayserı genetik bolumu cok deneyimlidir..
12 Ocak 2020
AE
Bu durumdaki ortaya nasıl bir sorun çıkabilir?
12 Ocak 2020
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Bu durum internetten cozulemez Mutlaka kadin dogumcunuz ve genetik uzmanı ile yuz yuze görüşün
12 Ocak 2020