Doktorsitesi.com

kızım şu an 5,5 aylık. 3 aylıkken göz teması kurmaması ,kayma olduğu için d

ÇG

Çiğ*** G***

21 Haziran 2010
kızım şu an 5,5 aylık. 3 aylıkken göz teması kurmaması ,kayma olduğu için dr gittik, oküler albinizm teşhisi kondu.(Vertikal nistagmusun başka nedenleri de olabileceğinden ayrıca çocuk nöroloğuna da gidiyoruz, yapılan mr, eeg,vep-erg,hormon sonuçları normal çıktı.) Bunun tedavisi olmadığı ancak yaşam kalitesini çok fazla etkilemeyeceği söylendi. Bu rahatsızlık sanırım genetik geçişle ilgili, öyleyse ikinci bebekte görülme olasılığı nedir? şimdiden teşekkür eder iyi çalışmalar dileriz
1 cevap
108 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
bu hastalikla ilgili pek cok gen belirlenmis ve cekinik hastalilklarda ciftler akraba ise bu riski 1/4 olarak soyleriz ancak baskin hastaliklarda risk 1/2 cikar bunu da aile agacinia bakarak soylenebilir bunun icin hangi ildeyseniz bir genetik uzmani meslektasim ile gorusurseniz size yuz yuze daha cok yardimci olacaktir
26 Haziran 2010