Doktorsitesi.com

KİSTİK MUTASYON HK.

ZB

Zey*** B***

7 Ocak 2020
Merhaba hocam,Oğlum Ömer Asaf marmaradan takipli kistik fibrozis hastasıdır.Benim bilgi edinmek istediğim bir husus var.Oğlumun mutasyonu türkiyede bulunmayan ve bildiğim kadarı ile dünyada da nadir hastada bulunan C.*** *** **G>A (Homozigot) mutasyonudur.Araştırdığım kadarı ile ekleme yeri bölge mutasyonudur. Sorum şu olacak ekleme yeri mutasyonu bulunan hastalar normal hastalara göre avantajlı mıdır ? yoksa normal hastalar ile aynı durumdamıdır. Okuduğum kadarı ile bu mutasyon, yabancı ülkelerdeki hastalarda, yanlış veya azda CFTR proteini ürettiğine dair bilgiler var. Bu mutasyon hakkında bilgi verebilir misiniz acaba? Ekleme mutasyonlarının, normal delta f508 mutasyonlarla arasında farklar nelerdir ? sürekli kafamda soru işareti kalan bir sorudur cevaplarsanız çok memnun olurum hocam..
1 cevap
70 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
bu mutasyon tipi cerceve kaydirici bir mutasyon ve hastalik yapıcı duzeyde bildiriliyor yani cf hastaligini acikliyor literaturde homozigot vaka cok sayida bildirilmemekle beraber, bu hastalarda pankreas ve akciger bulgularin varligi bildirilmistir Bu konuda hem takip hem de tedavi acisindan gogus hastaliklari ile iletisime gecmeniz en dogrusu olacaktir
8 Ocak 2020