İyi günler hocam.10 yıllık evliyim.Eşimlen uzaktan akrabayız.İkimizde taşıy

SK

Sib*** K***

21 Eylül 2009
İyi günler hocam.10 yıllık evliyim.Eşimlen uzaktan akrabayız.İkimizde taşıyıcıyız,ama ne taşıyıcısı olduğunu bilmiyoruz.3 gebelik geçirdim.3üde kızdı.İlki 6.5 aylık doğdu 2 gün sonra öldü.2ncisi 3 aylıkken anne karnında öldü.3ncüsü normal doğdu doğdukdan 24 saat sonra komaya girdi.10 günlükken üre siklus enzim defekte teşhisi kondu.1 yaşında kaybettik.Bebekler bu hastalıkla en fazla 10 gün yaşarmış.Doktorlar 1 yaşına kadar yaşaması mucize dedi.Bebek istiyorum.Ne yapmam gerek.Siz neyi önerirsiniz
1 cevap
8 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

Tıbbi Genetik
Sibel hanim, katbettiginiz bebeklerinize eger kesin tani konulduysa bunun genetik tanisinin konulmasi gerekli. bebeklere ait DNA gibi orneklere ihtiyac var, ayrica laboratuvar sonuclarina ihtiyac var. tanisi konumus hastaliklarla ilgili genetik arastirma yaptirmaniz gerekli ve eger bir mutasyon bulunursa dogum oncesi erken tani ile sadece saglikli embriyolarin transferi mumkun olabilir bu ana kadar hamile kalmayin ankarada bu konuyla deneyimli prof volkan baltaci hocamizla gorusmenizi oneririm (*** *** **)
21 Eylül 2009