Hidrosefali, Serebral Palsi ve Epilepsi

GG

Gam*** G***

16 Nisan 2021
İyi günler hocam, benim bebeğim 6 aylık 5 aydır yoğun bakımda. Trekestomisi açık, şantlı, hastalığının tanısı olarak serebral palsi, hidrosefali tanıları konuldu ve iki beyin arasındaki bağlantı zayıf, beyinciği tamamen oluşmamış denildi. Ayrıca epilepsi nöbetleri geçirdiği için epilepsi ilaçları kullanıyor. Eşim babamın amcasının oğlu olduğu için akrabalıktan dolayı olduğu söylendi. Çocuğumun gen testi yapıldı. Teste göre akrabalıktan dolayı ve %25 ihtimalle sonraki çocuklarım da aynı şekilde olacak. Ve doktor saptadığımız genetik bulgulara göre böyle bir gen dünyada daha önce bildirilmemiş dedi. Bizim kanlarımız alındı 2 ay sonra sonuçları çıkacak. Diyarbakır'da yaşıyoruz ve burada başka gen doktoru yok. Ne yapacağımızı bilemiyoruz. Bize ne yapabileceğimiz adına bir yol gösterebilir misiniz?
1 cevap
59 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

Tıbbi Genetik
yapilan analiz uzun surebiliyor onun icin beklemek gerekiyor
18 Nisan 2021