Genetik test
EB
Ezg*** B***
17 Ocak 2020
Hocam yaptırdığım genetik teste sonuç aşağıdaki gibidir yorumlarsanız çok sevinirim Sonuç: p.Tyr489Cys (c.1446A>G) HETEROZİGOT Yapılan analiz sonucun da hastanın NF 1 geninin 13 ekzonunda bulunan p.Tyr489Cys (c.1446A>G) değişimini heterozigot olarak taşıdığı saptanmıştır hastada saptanan değişim HGMD de public version da tanımlanmış ve hastalıkla ilişkilendirilmiştir (cm *** *** **). Sonucun hastaya ait klinik diğer veriler diğer laboratuar sonuçları ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir.
