Genetik test
Hocam yaptırdığım genetik teste sonuç aşağıdaki gibidir yorumlarsanız çok sevinirim Sonuç: p.Tyr489Cys (c.1446A>G) HETEROZİGOT Yapılan analiz sonucun da hastanın NF 1 geninin 13 ekzonunda bulunan p.Tyr489Cys (c.1446A>G) değişimini heterozigot olarak taşıdığı saptanmıştır hastada saptanan değişim HGMD de public version da tanımlanmış ve hastalıkla ilişkilendirilmiştir (cm *** *** **). Sonucun hastaya ait klinik diğer veriler diğer laboratuar sonuçları ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir.
Sizinde ifade ettiğniz gibi sonucun hastaya ait klinik diğer veriler diğer laboratuar sonuçları ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir. Sadece sonuç üzerinden yapılacak değerlendirme eksik olacaktır. Tıbbi Genetik doktorundan danışmanlık almanızı öneriririm.
