GEN SONUCU HK

Question

Merhaba Hocam, Oğlum 16 aylık ve gen testinde kistik fibrosiz C.*** *** **g>a (Homozigot) mutasyonu belirlendi. Sorum şu olacaktı, Bu mutasyon klasik kistik fibrosiz hastaları gibi etkilenir mi ? yada ne kadar etkilenir acaba ? bu mutasyonda ki vakalardan bilginiz ya okumuşluğunuz var mıdır ? değerli cevaplarınızı bekliyorum. Çok tedirginiz. Cevap için şimdiden çok tşk ederim..

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün · Accepted Answer

Aslinda bu mutasyona sahip hic hastam olmadi ancak literaturde gordugum kadariyla destekleyici tedavi ile hastaların genel durumlarınin iyi oldugunu gordum. Tabi ki her hasta literaturdeki ornekleri gibi olacak diye bir kural olmamakla beraber lutfen bu konuda deneyimli birmerkezde tedavi ettiriniz (Bu arada oglunuzda pankreas konusunda ayrica destekleyici tedaviye ihtyiac duyacak) Diger bir konu sizler eger tasiyici iseniz sonraki gebelikte mutlaka prenatal tani veya PGT ozellikle oneririm https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/*** *** **

Cevaplar (1)