Hocam iyi günler. Cocuk istegimiz var ve tup bebek tedavisinde bos gebelik yasayip kurtaj olunca genetik test yaptirdik. Bende genetik olarak bir sorun olmadığı esimde ise 46XY,inv9(p11q13) kromozom kurulusu tespit edildi. Bunun uzerine erkek infertilite paneli yaptirdik ve sonuc bu sekilde rica etsem yorumlar mısınız? _ LHCGR geni; Homozigot c.935A>G p. Asn312Ser (rs*** *** **) _ CATSPER1 geni; Homozigot c. 1954G> A. p Val652lle (rs*** *** **) _ CATSPER1 geni; Heterozigot c.397>A p.Gly133ser (rs*** *** **)
Eşinizde azospermi bakıldı mi
1 yıl önce yapilan semen testi sonucumuz bu sekilde çıkmıştı. Total sperm sayisi 78 milyon Sperm konsantrasyonu 30 milyon Total sperm sayisi %72 A motil (hizli) %8 B motil ( yavas) %64 C motil (yerinde) %16 D motil ( hareketsiz) %12 Morfoloji kruger strict criteria Diff_Quik Normal %6 5
Biz kendi bolumumuzde boyle bir panel uygulamiyoruz lutfen bunu isteyen doktorunuz yorumlasin size tüp bebek ve array cgh ile pgt oneririm