Cockayne sendromu

PU

Pin*** U***

8 Haziran 2021
Slm hocam Ben belcıkada yasıyorum 10 ve 8 yasında kızlarımda 2 yasından sonra gelısım ve motorık gerılık basladı 6 senedır suren arastırma sonunda kızlarıma cockayne sendromu tıp 3 (ercc8 genı)hafif etkılenmıs tanısı konuldu labo testlerı ve deri bıyopsı ıle Ama hocam soyledıklerı hastalıkla bagdastıramıyorum cunku kızlarımda zayıflık ve bıraz motorıek gerılık var tıp 3 de olsa daha agır semtomları olmalı dıye arastırdım ne yapabılırm bu sonuc yalnıs olabılır mı
1 cevap
195 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

Tıbbi Genetik
Bana raporunuzu gönderir misiniz Aliergun ...gazi.edu.tr adresine Bu hastalik çekinik gectigi icin bu mutasyonun siz ve esinizde de tasiyici olarak gorulmesi gerekir.. Tekrar haberleşelim
8 Haziran 2021