(CK) yüksekliği
SD
Sem*** D***
4 Nisan 2020
Iy akşamlar hocam , benim oğluma (ck) değeri yüksekliği nedeni ile genetik test yapıldı :CAPN3 geninde c.848T>C\p.M283T heterozigot değişimi tesbit edilmiştir .diye sonuç geldi hocamız anne babaya bakalım dedi bizden kan aldılar aynı değişim annedede var hocamız tekrar tedbiri elden bırakmıyalım Tüm Ekzom Dizileme testi yapalım çocuğa dedi bizde kabul ettik altı aydır sonuç bekliyoruz sonucumuz çıktı virüsden dolayı gidemiyoruz yorumlarsanıs sevinirim hocam sonucu :primer bulgu(fenotiple ilişkili varyanıt )CAPN3 c.848T>C p.Met283 Thr Class1.Ek bulgu (fenotiple ilişkili değil ancakhastalık yapıcı varyanıt)saptanmamıştır .Rastlantısal bulgu:sabtanmamıştır .
