Check2 gen varyanti
nk
Nur*** K***
18 Haziran 2021
Hocam selamlar gecen sene meme ca tanisiyla erken evre tumor alindi radyoterapi gördüm. 6 ay kadar öncede yumurtalik ve rahim aldırdım hormon baskilama için femara ilacını alıyorum bu arada brca1 brca2 herediter gen testi yaptirdim .brca1 ve brca2 negatif cikti ama chck2 gen mutasyonu cikti .Bu gen diğer memeye veya aynı memede tumor oluşumuna neden olur mu ? Ne yapmam gerekir ? Sizce bileteral masketomi riski azaltır mi ?
2 cevap
147 görüntülenme
Cevaplar (2)
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Tıbbi Genetik
Merhabalar, Bu konularda uzaktan bilgiler yanlış veya eksik olabilir. Check2 geninin hangi bölgesi olduğu veya mutasyonun durumuna göre değişebilmektedir. Geçmiş olsun.
21 Haziran 2021
nk
Hocam teşekkürler Raporun üzerindeki bilgiyi direk yazıyorum : Pozitif muhtemel patojenik varyant saptanmıştır. Check2 geni c.1556C>T(p.Thr519Met)varyanti için heterozigot (muhtemel patojenik) CNV analizi BRCA1 ve BRCA2 genlerinde delesyon /duplikasyon gozlenmemistir .]]
21 Haziran 2021
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Tıbbi Genetik
Bu konularda uzaktan bilgiler yanlış veya eksik olabilir. Testi isteyen veya raporlandıran Tıbbi Genetik Uzmanıyla veya istiyorsanız hastanemize başvuru yapmanızı öneririm. Geçmiş olsun.
23 Haziran 2021
Toplam Cevap
54
