Doktorsitesi.com

Atrx ve corpus kollosum

PA

Pın*** A***

12 Kasım 2019
Merhaba Mehmet bey.oglum 6 yaşında corpus collsum teşhisi konuldu 1.5 yasinda iken.gelisim geriliği ve konuşma geriliği oldu.1 yaş kadar geriden takip ediyor yasitlarini.genetik sonuç yeni sonlandı.oglum ve bende atrx geni hemozigot ve heterozigot olarak çıktı.kan hastalığı oluyormuş genelde bu gende ama oğlumda kan hastaligi yok.sadece gerilik var.hatta Türkiye'de örneği yok çocuğunuzun dediler.bu gen ve hastaliga sahip bu derece ilerleme kaydeden çocuk yokmus.ikinci çocuk için %50 tehlike var dediler.ikinci çocuğu istiyoruz fakat ne yapacagimizi nasıl bir yol izleyecegimizii bilmiyoruz.yardimci olursaniz çok sevinirim
1 cevap
127 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Gecmis olsun eger mutasyon ATRX geninde ise bunu preimplantasyon genetik tanı veya prenatal tani ile erken tani verilmesi imkanı vardir Bu konuda deneyimli embriyolog Gamze Bilgili hanim ile gorusmenizi oneririm *** *** **
13 Kasım 2019