Doktorsitesi.com

Apert sendromu

Esm*** Ü***

4 Eylül 2019
Merhaba hocam bebekde anamoli nedeni ile gebeliği 25. Haftada sonlandırdık . Yapılan arastırmada apert sondromu teşhisi konuldu. Sonuç FGFR2 geninde ekZon 7 de heterezigot c.755>G ( p.Ser252Trp, p.S252W, rs*** *** **) saptandı yazıyor. Bunun nedeni nedir acaba neden böyle bir sorun oluşmuştur. Anne yaşı 33 baba yaşı 31 bundan sonra nasıl bir süreç izlemeliyiz şimdiden teşekkür eder iyi çalışmalar dilerim
1 cevap
100 görüntülenme

Cevaplar (1)

Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Tıbbi Genetik
Geçmiş olsun Esma Hanım; Apert sendromu kendiliğinden DNA'da mutasyon oluşmaktadır. Baba yaşı ile ilişkilendirildiği söylense de bu sadece istatistiki bir veri olup bir anlam ifade etmemektedir. Çok az bir ihtimal dahi olsa tekrar etme riski bulunmaktadır. Bu gibi durumlar hekimle birebir görüşme gerektirdiğinden bana veya bir Tıbbi genetik uzmanına başvurarak süreç planlaması yapabilirsiniz. Tekrar etmemesi dileğiyle,
4 Eylül 2019