7 yıllık evliyiz.33 yaşındayım.Normal yoldan çocuğumuz oluyor.Hamileliğimde

Question

7 yıllık evliyiz.33 yaşındayım.Normal yoldan çocuğumuz oluyor.Hamileliğimde doktor kontrolünde geçti.2 kızım oldu.ilk kızım 4.5 ay- 2.kızım 14 ay yaşadılar.İlk kızım anne karnında kordon dolanması nedeniyle boyun kıkırdak yapısı gelişmemişti.2. kızımızda west sendromu vardı.Her ikisindede hipoglisemi vardı.2. kızım engelliydi,havale geçiriyordu.Tekrar çocuk sahibi olmak istıyoruz.Fakat aynı şeylerı yaşamaktan korkuyoruz.Genetik araştırma yapılarak sağlıklı çocuk sahibi olabilirmiyiz?

Prof. Dr. Volkan Baltacı · Accepted Answer

Merhaba, Bu sorunuza daha önce cevap yazmıştım ama ulaşmadı herhalde...Pediatrik hastalarda görülen epilepsilerin küçümsenemeyecek miktarını oluşturan epileptik ensefalopatilerdendir, genetik olarak sorumlu tutulan bazı genler sözkonusudur. Bunlardan en sık görülenlerden STXBP1 geni mutasyonaları vakaların bir kısmı ile ilişkili bulunmuştur. Yeni bebeğinizde bunun tekrarlamamsını sağlamanın tek yolu önceki çocuğunuzda bu mutasyonlardan herhangi birinin var olup olmadığının bakılması ve yeni gebelikte bu mutasyonun var olup olmadığının prenatal yada preimplantasyon tanı ile kontrol edilmesi ile mümkündür. saygılarımla Dr Volkan Baltacı

Cevaplar (1)