Cri du Chat Sendromunun nedeni DNA'daki 5. kromozomun kısa kolundaki bir silinmedir. Araştırmalar da görülme sıklığı farklılık göstermektedir. 1/15000 - 1/50000’de aralığında olduğunu belirtiyor. Cri du Chat 'kedi ağlaması' anlamına gelmektedir. Bu sendroma sahip olan bebekler, ağlayan kedilerin çıkardığı seslere benzer tiz bir ses çıkarırlar. Gırtlakta bulunan ve çocukların ağlama sesini etkileyen kromozomun silinmesi nedeniyle bu durum yaşanır. Sendromun semptomları çocuklar büyüdükçe daha da artabilir.
Cri du Chat sendromuna sahip çocuklar bir çok alanda sorun yaşadıkları gibi dil ve konuşma alanlarında da sorun yaşarlar. Gecikmiş dil ve konuşma sorunları vardı. Alıcı dilleri ifade edici dillerinden daha iyidir. Yapılan çalışmalarda alıcı dilleri 4-5 yaş aralığında olan Cri du Chat sendromlu çocukların ifade edici dilleri 1,5-2,5 yaş aralığında olabilmektedir. Ama ifade edici dilde yaşadıkları zorluklara rağmen iletişim becerileri iyidir. Sosyal bir çevrede olmak onları mutlu eder.
Cri du Chat Sendromuna sahip çocuklar akranları gibi yaşamlarının ilk yılında iletişim becerilerini geliştirirler. Hatta bu dönemde ilk kelimelerini de söyleyebilirler. Ama kelime dağarcıklarının artması zaman alır. Bir çok Cri du Chat sendromu olan çocuk tek kelime kullansa da iki ve daha fazla kelimeden oluşan cümleleri de kurabilirler. Bu nokta çocuğun bilişsel gelişimi, aldığı eğitimler ve sosyal çevresi çok önemlidir.
Cri du Chat sendromu olan çocuklarımızın artikülasyon sorunları da olabilir. Bazı sesleri çıkartmada zorluk, çıkartsa bile arka arkaya söylemede zorlukları olabilir. Buna çoğu zaman oral motor planlama becerilerindeki zorluk neden olur. Bu planlama sorunları çoğunlukla ses atma, hece atmalarına da neden olabilir. Aynı zamanda ünlü hataları da bu çocuklarımızda sıklıkla karşılaştığımız bir durumdur.
Cri Du Chat sendromu olan çocuklar bir terapiste başvurduğunda ayrıntılı dil, oral motor, konuşma değerlendirilmesi yapılmalı ve terapi planı oluşturulmalıdır. Cri Du Chat sendromu olan çocuklar dil ve konuşma terapisinden fayda sağlarlar. Bütün bu saydığımız sorunlar ayrıntılı olarak çalışıldığında günlük hayatlarını rahatlatacak bir dile sahip olabilirler.
Bazı Cri Du Chat sendromuna bazı sahip çocuklar konuşamayabilirler ama alıcı dilleri iyi olduğu için Alternatif İletişim Tekniklerinden fayda sağlarlar ve ihtiyaçlarını bu yolla iletebilirler.
Uzman Dil ve Konuşma Terapisti
Ayşen YEŞİLKAYA
Baird, S. M., Campbell, D., Ingram, R., & Gomez, C. (2001). Young children with cri-du-chat:: Genetic, developmental, and behavioral profiles. Infant-toddler intervention, 11,1–14.
Bastiansee, R., Maas, E., & Rispens, J. (2000). Werkwoorden- en Zinnentest (WEST). Lisse: Swets & Zeitlinger.
Bastiansee, R., Edwards, S., Maas, E., & Rispens, J. (2003). Assessing comprehension and production of verbs and sentences: The verb and sentence test (VAST). Aphasiology, 17, 40–73.
Bastiansee, R., Lind, M., Moen, I., & Simonsen, H. G. (2006). Verb- og setningstesten (VOST). Oslo: Novus.
Bishop, D. V. M. (1983). Test for the reception of grammar. London: Medical Research Council.
Bjerkan, K. M. (2000). Verbal morphology in specifically language impaired children. Evidence from Norwegian. Oslo: Unipub.Brock, J. (2007). Language abilities in Williams syndrome: A critical review. Development and Psychopathology, 19, 97–127
Browman, C. P., & Goldstein, L. (1989). Articulatory gestures as phonological units. Phonology, 6, 201–251.
Browman, C.P., & Goldstein, L. (1992). Articulatory phonology: An overview. Phonetica, 49, 155–180.Byrd, D. (2003).
Frontiers and challenges in articulatory phonology. In M. J. Solé, D. Recasens, & J. Romero (Eds.), Proceedings from The 15th International Congress of Phonetic Sciences (pp. 89–92). Adelaide, Australia: Causal Productions Pty Ltd.Carlin, M.E. (1990). The improved prognosis in Cri-du-chat (5p–) syndrome. In W.I. Fraser (Ed.), Key issues in mental retardation research. London: Routledge, pp 64–73.
Collins, M. S. R., & Cornish, K. (2002). A survey of the prevalence of sterotypy, self-injury and aggression in children and young adults with Cri du Chat syndrome. Journal of intellectual disability research, 46, 133–140.
Cornish, K., Bramble, D., & Collins, M.S.R. (1998). Cri-du-chat syndrome. Guide lines for parents and professionals. Barwell: Cr du chat syndrome support group.
Cornish, K., Bramble, D., Munir, F., & Pigram, J. (1999). Cognitive functioning in children with typical cri du chat (5p–) syndrome. Developmental medicine and child neurology,41, 263–266.
Cornish, K., & Munir, F. (1998). Receptive and expressive language skills in children with cri du chat syndrome. Journal of communication disorders, 31, 73–81.
Kristoffersen, K. E. (2003). Development of consonants and vowels in a child with cri du chat syndrome. Journal of Multilingual Communication Disorders, 1, 194–200.
Kristoffersen, K. E. (2003). Phonological development in a child with cri du chat syndrome. Nordlyd [On-line serial], 31. ( "http://www.ub.uit.no/baser/nordlyd/viewissue.php?id=3#Articles" http://www.ub.uit.no/baser/nordlyd/viewissue.php?id=3#Articles)
Kristoffersen, K. E. (2003). Vowel production in cri du chat-syndrome – results from a case study. In M. J. Solé, D. Recasens and J. Romero (Eds.), Proceedings from
The 15th International Congress of Phonetic Sciences (pp. 1663–1666).Adelaide, Australia: Causal Productions Pty Ltd.
Kristoffersen, K. E. (2003d). Expressions of grammar in Cri du chat syndrome - a case study.Developmental Medicine & Child Neurology45 (Suppl. 97), 47–47.
Kristoffersen, K. E. (2004). Consonant productions in three children with cri du chat syndrome. In B.E. Murdoch, J. Goozee, B.-M. Wehlan, & K. Docking (Eds.), 2004 IALP Congress – Proceedings. Speech Pathology Australia. Kristoffersen,
K. E. (2005). Vowel productions in the speech of three children with cri du chat syndrome. Journal of Multilingual Communication Disorders, 3, 128–135
Roberts, J. E., Price, J., Malkin, C. (2007). Language and communication development in down syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 13, 26–35.
Schlegel, R. J., Neu, R.L., Carneiro Leão, J, Reiss, J. A., Nolan, T. B., & Gardner, L. I. (1967). Cri-du-chat syndrome in a 10 year old girl with deletion of the short arms of chromosome number 5. Helvetica Paediatrica Acta, 22, 2–12.
Sohner, L., Mitchell, P. (1991). Phonatory and phonetic characteristics of prelinguistic vocal development in cri du chat syndrome. Journal of Communication Disorders, 24, 13–20.
Sparks, S., Hutchinson, B. (1980). Cri du chat: Report of a case. Journal of Communication Disorders, 13, 9-
