Williams Sendromu ile ilgili yapılmış çalışmalar hem ülkemizde hem de dünyada son derece sınırlıdır. Sıklığı hakkında yapılan çalışmaların kimi 30.000 doğumda 1, kimi 7500 doğumda 1 görüldüğünü belirtmektedir. William sendromu 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan nörogelişimsel bir durumdur. William Sendromu’na kalp sorunları, işitme kaybı, hormonal dengesizlikler, kaslarda gevşeklik gibi birçok sağlık durumu eşlik edebilir. Dil gelişimi açısından bakıldığında; konuşma gecikmesi, fonolojik sorunlar, sözcük hatırlama güçlükleri, ekleri edinmede sorunlar, uzun ifadeler geçişte sorunlar, ilişkiler ve bağlamlar arası olayları anlamada sorunlar, okuma güçlükleri ve pragmatik sorunlar vb. eşlik edebilir.
William sendromunda görülebilen bu dil sorunları tüm William sendromlu bireylerde aynı şiddette ve şekilde görülmez. Bazı bireylerde tüm bu dil sorunları görülebilmesine rağmen bazı William Sendromlu bireylerde bunlar görülmeyebilir. Ve dil gelişimi açısından oldukça iyi bir gelişim gösterebilirler.
William Sendromu olan çocuklar Dil ve Konuşma Terapisinden büyük fayda sağlar. Özellikle dil öncesi dönemden başlanarak desteklenmeleri ileri dönemlerinde dil becerilerini daha hızlı geliştirebilir. Jest ve mimiklerin bol bol kullanılması ve etkileşimli oyunlar oynanması onların ilerlemelerine katkıda bulunacaktır.
Bazı William Sendromlu çocuklar göz kontağından kaçınma, iletişim kurmakta isteksizlik gibi durumları sergileyebilirler. Yine burada çocuğun değerlendirilmesi yapılarak uygun hedefler belirlenerek çalışılmalıdır. William Sendromlu çocuklar çok geniş bir yelpaze de gelişim gösterdikleri için her çocuğa aynı hedefler ile müdahale edilemez.
William Sendromlu çocukların oral motor planlamaları da sınırlı olabilir. Birçok sesi söylemekte, söylese bile yerlerinde kullanmakta zorlanabilirler. Bu sebeple anlaşılırlıkları bozulabilir. Ama çocuğun ihtiyacına göre yapılan müdahale onlara büyük destek sağlayacaktır.
William Sendromlu çocuklarda aile mutlaka terapinin bir parçası haline getirilmelidir. Çünkü hayatlarının her anında dil desteğine ihtiyaç duyabilecek olan bu çocuklarımıza ailelerinin desteği çok önemlidir.
Okul öncesi dönemlerde dil gelişimlerinin toparlanması okul dönemi akademik becerilerde çocukların ve ailelerin hayatlarını kolaylaştıracaktır.
Järvinen-Parsley A, Bellugi U, Reilly J, Mills DL, Galaburda A, Reiss AL, Korenberg JR. Defining the social phenotype in Williams syndrome: A model for linking gene, the brain, and behavior. Development and Psychopathology. 2008;20:1–35. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
John AE, Mervis CB. Sensory modulation impairments in children with Williams syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C. 2010;154C:266–276. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
John AE, Rowe ML, Mervis CB. Referential communication skills of children with Williams syndrome: Understanding when messages are not adequate. American Journal of Intellectual and Developmental Disabilities. 2009;114:85–99. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
Karmiloff-Smith A, Grant J, Berthoud I, Davies M, Howlin P, Udwin O. Language and Williams syndrome: How intact is “intact”? Child Development. 1997;68:274–290. [PubMed] [Google Scholar]
Klein-Tasman BP, Mervis CB. Distinctive personality characteristics of 8-, 9-, and 10-year- old children with Williams syndrome. Developmental Neuropsychology. 2003;23:271–292. [PubMed] [Google Scholar]
Masataka N. Why early linguistic milestones are delayed in children with Williams syndrome: late onset of hand banging as a possible rate-limiting constraint on the emergence of canonical babbling. Developmental Science. 2001;4:158–164. [Google Scholar]
Mervis CB. Language and literacy development of children with Williams syndrome. Topics in Language Disorders. 2009;29:149–169. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
Mervis CB, Becerra AM. Language and communicative development in Williams syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 2007;13:3–15. [PubMed] [Google Scholar]
Stojanovik V. Social interaction deficits and conversational inadequacy in Williams syndrome. Journal of Neurolinguistics. 2006;19:157–173. [Google Scholar]
Phillips KD, Klein-Tasman BK. Mental health concerns in Williams syndrome: Intervention considerations and illustrations from case examples. Journal of Mental Health Research in Intellectual Disabilities. 2009;2:110–133. [Google Scholar]
