Oğlumun microarray test sonucu değerlendirilmesi ve yorumlanması
NB
Nej*** B***
22 Haziran 2018
Merhabalar, 20 aylık hipotonik,oturamayan,konuşmayan vücut anlamda 5 aylık bebek gibi gözüken oğlum var.Doğduğundan beri genetik takipli fakat teşhisi bi türlü koyamıyorlar. Microarray test sonucuna göre;X/Y kromozomu p kolu üzernde psödootozomal bölgde Xp22.33 yada Yp11.32 bant bölgesinde 832Kb'lık kayıp(çözünürlük eşik değerini geçtiği ve OMIM geni içerdiği raporlanmıştır. X kromozomu q kolu q27.1q28 bant bölgesinde yaklaşık *** *** **Kb'lık artış, Konvansiyonel analiz çözünürlüğnde sitogenetik bulgu kabul edilecek düzeyde büyüktür.Çok sayıda OMIM geni(117 adet delesyon bölgesi içersinde yer almaktadır.Sonuç:arr[hg19]Xp22.33 or Yp11.32(168,551-1,000,738 or 118,*** *** **,738)x1,Xq27.1q28(139,508,*** *** **,930,046)x2 çıktı.Bunlar ne anlama geliyor kimse doğru düzgün açıklama yapmıyor,lütfen yardım edin.İlgi ve alakanız için şimdiden çok teşekkür ediyorum doktorum.