Doktorsitesi.com

Oğlumun microarray test sonucu değerlendirilmesi ve yorumlanması

NB

Nej*** B***

22 Haziran 2018
Merhabalar, 20 aylık hipotonik,oturamayan,konuşmayan vücut anlamda 5 aylık bebek gibi gözüken oğlum var.Doğduğundan beri genetik takipli fakat teşhisi bi türlü koyamıyorlar. Microarray test sonucuna göre;X/Y kromozomu p kolu üzernde psödootozomal bölgde Xp22.33 yada Yp11.32 bant bölgesinde 832Kb'lık kayıp(çözünürlük eşik değerini geçtiği ve OMIM geni içerdiği raporlanmıştır. X kromozomu q kolu q27.1q28 bant bölgesinde yaklaşık *** *** **Kb'lık artış, Konvansiyonel analiz çözünürlüğnde sitogenetik bulgu kabul edilecek düzeyde büyüktür.Çok sayıda OMIM geni(117 adet delesyon bölgesi içersinde yer almaktadır.Sonuç:arr[hg19]Xp22.33 or Yp11.32(168,551-1,000,738 or 118,*** *** **,738)x1,Xq27.1q28(139,508,*** *** **,930,046)x2 çıktı.Bunlar ne anlama geliyor kimse doğru düzgün açıklama yapmıyor,lütfen yardım edin.İlgi ve alakanız için şimdiden çok teşekkür ediyorum doktorum.
1 cevap
546 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
gecmis olsun bu durumlarda analizi yapan genetik uzmani meslektasim ile yuz yuze gorusmenizi oneririm ya da yuz yuze gorusmek icin ankara gazi hastanaes tibbi genetik anabilim dalina gelebilirsiniz
27 Haziran 2018