44 yaşında bayanım. yaklaşık 10 yıldır kronik karın ağrısı (göbek altı)çekiyorum.yıllar içinde gitmediğim poliklinik ve yaptırmadığım tahlil kalmadı.endoskopi,kolonoskopi,sistoskopi,her türlü kan idrar tahlilleri vs.idrar tahlillerimde arada lökosit ve eritrosit pozitif olunca antibiyotik kullanıyordum.tüberküloz,çölyak ve benzeri tahliller yapıldı.negativ çıktı. Genetik test te R202Q heterozigot mutasyon çıktı.Son yıllarda özellikle adet sonrası sürekli karın ağrısı ve titreme,soğuk terleme ,halsizlik vs.yaşıyorum.ama hiç ateşim olmuyor. bir de diz altım kaval kemiğimin üstünde eritema nodozum denilen bir yaram var,sürekli duruyor,iyileşmeyen...kansızlığım da var.. acaba belirtiler bende FMF olduğunu gösteriyor mu?kolşisini de çok düzenli içemedim..
Merhaba, Öncelikle geçmiş olsun. Yapılan analize göre sizdeki heterozigot R202Q mutasyonu bunlara yol açmaz. Ancak, FMF ile ilgili gen testine göre kesin bir şey söyleyemiyoruz, çünkü hiç mutasyonu olmayan bireylerde de bulgular olabiliyor, karışık bir hastalık. Atak zamanında fibrinojen bakıldı mı hiç?