Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
genetik test sonucu
arr[GRCh38] (1-22)x2, (X,Y)x1 Yorum: Affymetrix CytoScan Optima array oligonükleotid çipleri ve ChAS 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin analizi normal olarak değerlendirildi. Açıklama: Affymetrix firması tarafından üretilen yüksek çözünürlüklü mikrodizin platformu (CytoScan Optima array) yapısal kromozomal dengesizliklerle ilgili DNA kopya sayısı eksikliklerinin ve fazlalıklarının saptanabilmesi için kullanılmaktadır. Çipten elde edilen bilgi büyük oranda delesyon ve duplikasyon sendromlarını, telomerik ve perisentromerik bölge değişikliklerini kapsar. Bu raporda, analiz sonucunda çocuğunuzdaki hastalıkla ilişkili olduğu tahmin edilen bölgelerdeki değişiklikler ve diğer kopya sayısı değişikliklerinden de en az 50 kb büyüklüğünde o...
14 Aralık 2021 12:13
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
GPT2 kromozon bozuklugu
Merhaba hocam ben kadir yurtdisindan 15 aylik bir cocugumuz var ve motirik gelisme problemi ve kusma yememe gibi problemleri var genetik teste yaptirmistik gecen hafta bize cocukta GPT2 kromozon bozuklugu oldugu soylendi bu hastaligin cok nadir oldugu ve turkiye pakistan kokenli oldugu soylendi .Bu hastaligin cok yonlu oldugunu soyledi bu hastalikla bir bilginiz varsa lutfen iletisime gecmek istiyorum simdiden tskler
16 Ekim 2021 16:10
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
GENETİK SONUCU
Teşekkürler hocam ama dna dizi analizi 21 çift ve üzeri normal dendiği için değerlerim normal zannettim. Teşekkürler cevap için.
21 Eylül 2021 16:32
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
GENETİK SONUCUM
Hocam iyi günler. 10 yıl önce dalak ameliyatı olduğum için rutin kontrollerim var. Bu kontroller esnasında doktorum doğum lekemi görünce göz doktoruna yönlendirdi ve lisch nodülü bulundu. Yaklaşık 1,5 ay önce de genetik test yapıldı. Testin sonucunu e nabızdan görebiliyorum."DNA dizi analizi 21 çift ve üzeri değer normal." diyor. *** *** ** arası referans aralığı varmış. Sistemde benim değerim kaç çıkmış o gözükmüyor ama değere normal demiş. Bu sonuç tam olarak nedir? Nf2 olabilir mi diye kranial mr istediler ve tamamen temiz çıktı. Ekim ayı sonunda raporlanır raporlanmadan değerlendirme yapamayız dediler. 20 yaşındayım ve herhangi bir fiziksel sorunum yok. Genetik olarak nf1 testime mi bakılmış? Bu rahatsızlık bende var mı? Sonucu tam anla...
20 Eylül 2021 15:23
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
9. Kromozom perisentrik inversiyonu
Hocam bu 46 XYinv(9)(p11;q13) perisentrik inversiyon polimorfizme ile ilgili kadın doğum doktoru artmış sakatlık riskinden bahsetti. İnternetteki olgu sunumları makaleler 2 kez erken haftalarda düşük artık beni çok korkuttu? Pgt ve tüp bebek ile ilerlesek bile yanlış sağlıklı embriyo verilebilirmiş çünkü pgt ile bazen sağlıklı embriyo ilerleyen günlerde sağlıksız, sağlıksız bulunan da sağlıklı olabiliyormuş. Yol çare kalmadı mı? Amniyosentezde bile öngörülemeyen Hastalıklar olurmu? Zeka geriliği, bipolar bozukluklar? Hocam artmış risklerim neler? Ben çok yakınım konjenital anomali bir çocuğun nasıl büyüdüğüne o sorunlara üzüntülere? Genetik danışmanlık hizmet alacağım ancak farklı fikirleri öğrenmek istiyorum ona göre ilerlemek istiyorum. T...
10 Ağustos 2021 16:55
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
İskelet displazisi
Hocam merhaba, 1 hafta önce 18 haftalik bebegimin usg de kol ve bacak kisaligi göğüs kafesi darlığı ortaya çıktı.daha önceki kontrollerde hersey normaldi ikili taramada normal olarak geldi.hacettepe de iskelet displazisi olacağı doğsa bile yaşayamaz diye söylendi.suni sanci ile normal doğumla gebeliğim sonlandırıldı.bebek otopsiye gönderildi.plesantaya da patoloji bakacak.hamileligim boyunca kan sulandırıci iğne kullandım.esim de ben de 38 yaşındayız. Akraba değiliz ailelerde de böyle bir hastalık yok.daha önce dusuklerim oldu ama ilk haftalarda oluyordu.1 tane 2 yaşında sağlıklı bir kızım var.tup bebek tedavisiyle oldu ama herhangi bir pgt genetik inceleme yapılmadan oldu.iskelet displazisi genetik bir hastalık mıdır ,tekrar normal yolla h...
23 Temmuz 2021 15:54
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kromozon hastaliklari
Merhaba Hocam, size dün yazmistim amniyosentez sonucumla ilgili bana genomunda eksiklik oldugu icin dusuk yaptigimi soylemistiniz ve bize kromozon testi onermistiniz. Bide benim 18 aylik bi oglum var suan gelisiminde hic bi sıkıntı yok simdiye kadar hasta bile olmadi. Eger anne baba olarak bizde bi hastalik varsa ilk bebegimi de illa etkilecek diye bi durum soz konusu olur mu ? İlerde bi rahatsizligi cikar mi diye endiselendim.
26 Şubat 2021 22:19
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kromozom testi ve down sendromu mozaik tipi
Merhaba hocam.Bebegim 52 gunluk ve down sendromu tanisi konuldu.Hamileligim suresince yapilan hic bir testte herhangi bir belirti bulunmamisti.Dogumdan sonra ogrendik. Sonrasinda muayene icin gittigimiz farkli hastanelerde ve cevremizden down sendromuna benzemiyor, soylemeseydiniz anlamazdik gibi sozler duyduk.Bebegimizin herhangi bir hastaligi bulunmamakta ve sadece elinde simian cizgisi vardi onun yaninda 2.bir cizgi daha uzamaya basladi.yuzunde burun yapisi haricinde benzerlik yok gibi.Hatta Burun da belirginlesmeye basladi.Gelisimsel pediatristimizin bize soyledigi cumle: cok saglikli sadece down sendromu tanisi konulmus bir bebeginiz var.Butun bunlar bizi dusundurmeye basladi mozaik mi acaba diye? Yada tanida hata mi var?kromozom test...
13 Ocak 2021 00:52
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Sendrom riski
Hocam merhabalar. 14 haftalık hamileyim. Bebeğimde ense kalınlığı 2.7 çıktı ikili testim down riski 1/294 çıktı. Sizce risk çok mu yüksek 2 doktora gittim biri çok yüksek dedi diğeri orta düzey dedi kafam karıştı. Yardımcı olursanız sevinirim
14 Ekim 2020 13:47
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Lütfen yardım edin
İyi günler hocam 4 yaşındaki oğlumun Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı şüphesi ile detaylı genetik testi yapıldı.Bu sonuçta (PRF1 geninde p.Ala91Val(C.272 C>T) Heterozigot çıktı.Bu ne demek HLH hastalığı ile ilgili mıdır lütfen yardım edin
7 Temmuz 2020 13:35
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
FRAGİLE X TANISI
MERHABALAR HOCAM ÖNCELİKLE İYİ ÇALIŞMALAR DİLERİM BEN ESMA 26 YAŞINDAYIM 7 AYLIK EVLİYİM . EŞİMLE TEYZE ÇOCUKLARIYIZ.AİLEMİZDE ANNE TARAFINDAN GELEN FRAJİL X GENETİK BOZUKLUĞU MEVCUT . BİZDE BEBEK DÜŞÜNMEDEN ÖNCE GENETİK DOKTORA DANIŞIP GEN HARİTAMIZI OLUŞTURDUK.AYRICA EŞİMİN RAHATSIZ OTİZMLİ BİR ERKEK KARDEŞİ VAR BİRDE KIZ KARDEŞİ VAR AMA NORMAL BİR SIKINTIYOK BENİM İKİZ KARDEŞİM VAR ONDADA Bİ SIKINTI YOK .KENDİ ANNEM KAYINVALİDEM (YANİ TEYZEM OLUYOR) VE DİĞER TEYZEM HERKES TAŞIYICI ÇIKTI TABİ BİZ BUNU EVLENMEYE 3 4 AY KALA ÖĞRENDİK VE TEYZEMİN BEBEĞİ OLMUYOR HASTALIKLI OLUYOR BÜTÜN EMBİRİYOLAR.TEYZEM 8 KEZ TÜP BEBEK TEDAVİSİ OLDU ÖZEL HASTANELERDE HER GİŞİNDE ANNE TARAFINDAN BİRİNCİ DERECE AKRABALARIM GEN HARİTASI OLUŞTUTULDU VE KADINLARI...
7 Şubat 2020 14:38
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
corpus kallozum amniyosentez
hocam ben 23 haftalık gebeyim bebeğimde corpus callosum kısalığı ve displastik görünümünde olduğu söylendi Kanunî Sultan Süleyman eğitim ve araştırma hastanesinde heyete girdim amniyosentez önerildi bu test sonucu iyi gelirse bebek iyi olur mu yoksa bebeğin hayatını sonlandırılması söz konusu olur mu tabiki istemiyorum bir anne adayı olarak ama yatağa bağımlı ağır engelli olabileceği söylendi ne yapsam kararsız kaldım
5 Aralık 2019 13:05
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Nifty test
Doktor bey merhaba.14 haftalık hamileyim.İkili tarama testimde 50/1 ihtimal trizomi 21 riski cikti.doktorum nifty testi yaptırmami onerdi.Testi yaptırdık.Bu testte de trizomi 21 yüksek risk çıktı.Doktorum bu testin %99 doğru sonuç verdiğini söyledi.dogrulamak için dün amniyosentez oldum.Sizce de bu testte göre bebegim trizomi 21 mıdır?amniyoda farklı sonuç gelme ihtimali var mıdır?Şimdiden çok tesekkurler..
17 Kasım 2019 17:06
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Cadasil tedavisi var mi?
Merhaba doktor bey. Yaşım 26. Yapilan mr ve gen testine gore cadasil hastası olduğumu öğrendim. Cadasil in tedavisi var mı?
27 Eylül 2019 19:55
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Mefv Geni Analizi
Hocam merhaba, Annemin genetik test sonucunda, R202Q c605 G>A HETEROZİGOT M694V c2080 A>G HETEROZİGOT bizi aydınlatır mısınız? Anlayabileceğimiz şekilde doktor terimleri kullanmadan anlatın lütfen ? Hastalık nedir? Nasıl bir yol izlenmelidir? İlginiz için şimdiden teşekkürler.
5 Mayıs 2019 00:55
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
