FRAGİLE X TANISI

MERHABALAR HOCAM ÖNCELİKLE İYİ ÇALIŞMALAR DİLERİM BEN ESMA 26 YAŞINDAYIM 7 AYLIK EVLİYİM . EŞİMLE TEYZE ÇOCUKLARIYIZ.AİLEMİZDE ANNE TARAFINDAN GELEN FRAJİL X GENETİK BOZUKLUĞU MEVCUT . BİZDE BEBEK DÜŞÜNMEDEN ÖNCE GENETİK DOKTORA DANIŞIP GEN HARİTAMIZI OLUŞTURDUK.AYRICA EŞİMİN RAHATSIZ OTİZMLİ BİR ERKEK KARDEŞİ VAR BİRDE KIZ KARDEŞİ VAR AMA NORMAL BİR SIKINTIYOK BENİM İKİZ KARDEŞİM VAR ONDADA Bİ SIKINTI YOK .KENDİ ANNEM KAYINVALİDEM (YANİ TEYZEM OLUYOR) VE DİĞER TEYZEM HERKES TAŞIYICI ÇIKTI TABİ BİZ BUNU EVLENMEYE 3 4 AY KALA ÖĞRENDİK VE TEYZEMİN BEBEĞİ OLMUYOR HASTALIKLI OLUYOR BÜTÜN EMBİRİYOLAR.TEYZEM 8 KEZ TÜP BEBEK TEDAVİSİ OLDU ÖZEL HASTANELERDE HER GİŞİNDE ANNE TARAFINDAN BİRİNCİ DERECE AKRABALARIM GEN HARİTASI OLUŞTUTULDU VE KADINLARIN HEPSİ TAŞIYICI ÇIKTI AMA TEYZEMİN DEĞERLERİ DİĞER BİREYLERE GÖRE YÜKSEK ÇIKTI . BİZDE BEBEK DÜŞÜNMEDEN ÖNCE Bİ TAHLİL YAPTIRMYA KARAR VERDİK SONUÇLARIM X KROMOZOMUNUN BİRİ NORMAL DİĞERİ DE NORMAL AMA SINIRDA DEYİP TEKRAR KONFİRMASYON İSTENDİ.DEĞERLERİMDEN BİRİ ALLEL - (5-49 ) DİĞERİNİN DEĞERİ ALEL2 TEKRAR SAYISI BELİRLENEMEDİ BU DURUMDA TAŞIYICI OLMA İHTİMALİM NE KADAR.ŞİMDİDEN TEŞEKKÜRLER İYİ ÇALIŞMALAR DİLERİM