Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
genetik test sonucu
arr[GRCh38] (1-22)x2, (X,Y)x1 Yorum: Affymetrix CytoScan Optima array oligonükleotid çipleri ve ChAS 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin analizi normal olarak değerlendirildi. Açıklama: Affymetrix firması tarafından üretilen yüksek çözünürlüklü mikrodizin platformu (CytoScan Optima array) yapısal kromozomal dengesizliklerle ilgili DNA kopya sayısı eksikliklerinin ve fazlalıklarının saptanabilmesi için kullanılmaktadır. Çipten elde edilen bilgi büyük oranda delesyon ve duplikasyon sendromlarını, telomerik ve perisentromerik bölge değişikliklerini kapsar. Bu raporda, analiz sonucunda çocuğunuzdaki hastalıkla ilişkili olduğu tahmin edilen bölgelerdeki değişiklikler ve diğer kopya sayısı değişikliklerinden de en az 50 kb büyüklüğünde o...
14 Aralık 2021 12:13
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
array çalışması
merhabalar hocam. Amniyosentez sonucunda prenatal moleküler karyotipleme (array) test çalışma yönteminde yapılan kromozomal mikrodizin analizi NORMAL olarak sonuç geldi. Şehir dışında olduğum için ankaraya gidemedim. Bu sonuclara göre 22q11 delasyonu yok diyebilir miyiz ? herhangi bir sendrom yoktur diyebilir miyiz ? 28 haftalık fallot teşhisi var bebeğimizde. Beyinde de blake pouch dendi.
2 Aralık 2021 16:25
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Hangi yola başvurmalıyım
Sayın Mehmet hocam iyi günler diliyorum. Ben ilk bebegimi hipoplastik sol kalpten kaybettim. Anne karnında 12. Hafta cvs yapılmıştı. Genetiginde Koryon Villus Örneğinden Kromozom Analizi (Direkt/En Az İki Kültür,Bantlama Ve En Az 20 Metafaz Analiz Dahil) Mikroarray, CVS, Prenatal Str Analizi (17 Ve Üzeri Str Aralığı İçin) genetik testler yapıldı ve sıkıntı yoktu. Fakat ta ki topuk kanı alınana kadar. Bebeğimi zaten yogun bakımdan çıkamadı hiç. Topuk kanı da fkü düşük çıkmış. Fenilketonüri için beslenme ve metabolizma yerine sevk edilmesi gerektiği soylenilmisti fakat ne yazikki 6. Ayda bebegimi kaybettim. Eşimle hiç bir akrabaligimiz yok. Doktorlar kalbin genetik olmadığını tamamen kötü bi piyango olduğunu söylediler fakat aklımda kalan tek...
30 Kasım 2021 20:50
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kistik fibrozis hastalığı
Merhaba doktor bey, oglumun topuk kaninda kistik fibroz degeri yuksek cikmisti bir aylikken ter testi yapildi ve sonuc negatif cikti. Oğlum şuan 2 buçuk yaşında. Yemek yemesine ragmen kilo almiyor ve uykuda çok terliyor. Onun haricinde baska bi sorunumuz yok. Biz başka nedenden dolayi esimle bana kromozom testi (periferik kan) yapilmisti ve ikimizin sonucunda bi sey cikmadi. Bu durum da oglumda kistik fibroz yoktur diyebilir miyiz ?
28 Kasım 2021 01:43
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
amniyosentez
merhabalar. amniyosentez str analizinde 13,18,21 ve cinsiyet kromozomları sayısal açıdan normal. kromozom analizi sonucunda ise gtg bantlama yöntemi ile 450 bant düzeyinde, değerlendirilen metafaz sayısı 20, incelenen metafaz sayısı 5, sonuç ise normal konstitüsyonel karyotip sonucu çıkmıştır. Bu sonuç 23 kromozomunda normal olduğunun ispatı mıdır ? array çalışması ayrıca devam ediyor. sonucu yorumlayabilir misiniz ?
17 Kasım 2021 09:26
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Bağ doku hastalığı
Hocam merhaba 6 yaşında skolyoz, ayakta kısalık deride esneklik var kromozom tahlili normal başka Bi test istendi ama 6 ay sonra çıkacak bağ doku hastalığı olan olasılığı yüksek dendi biz tekrar Ankarada muayene olmak istiyoruz. Bize ne önerirsiniz. Çok teşekkür ederim
26 Ekim 2021 15:46
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Aort Damarı Genişlemesi
Hocam genç yaşta aort damarı genişlemesi için illa bağ dokusu hastalığı mı olması lazım yoksa başka nedenlerden de genişler mi aort damarı iyi günler
24 Ekim 2021 16:00
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Bağ dokusu
Hocam aort damarinda genişleme yapan bak doku hastalıkları nelerdir ve bunları nasıl tespit ederiz iyi günler
22 Ekim 2021 00:02
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Egfr 19 delesyon
Sayın hocam, 1yıl önce akciğerimde BT de kitle görüldü ve Egfr 19 delesyon teşhisi konuldu 1 yıldır akıllı ilaç kullanıyorum, direnç gelişmesi sözkonusu son BT de pregresyon yorumu yapıldı, kitle de minimal büyüme sözkonusu, likit biyopsi ile mutasyon olup olmadığını tespit ettirmek istiyorum, 1ay önce Real time pc ile baktırdım ancak egfr yi bile saptayamadı, Droplet Digital pcr testinin daha hassas ölçüm yapıldığını öğrendim ancak Ankara'da bu test yok dendi, bu konuda öneriniz ne olur hocam, teşekkürler şimdiden, saygılar.
21 Ekim 2021 22:01
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Aknetrent gebelik
Hocam merhaba. Ben haziran ayında aknetrent tedavimi sonlandırdım ve 2 ay sonra ağustos ayında hamile kaldım daha doğrusu 2 Eylül de öğrendiğim de daha yeniydi fakat regl gününe göre hesaplanıyormuş sanırım. Çok korkuyorum bebeğime bişey olur mu diye. Sizden de bilgi almak istiyorum. Şimdiden çok teşekkür ederim
20 Ekim 2021 17:59
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kromozom bozukluğu
yaşlarımz 28.haziran ayında ilk düşüğümü yaptım. genetik incelemeye gönderdik. 46,XX ve 46,XY, t(1,18)(q31q22) çıktı sonuçlarımız. Asistan olan dr kesinlikle normal gebelik önermediğini PGD Açısından değerlendirilmesini söyledi. Sonra prf dr a yönlendirildik. oda bize normal yolla gebe kalabileceğimi fakat 13.haftada bir test yaptırmam gerektiğini söyledi. yani kafamız karıştı hocam. Biz normal gbelik düşünebilirmiyiz yaşımızın geç olsuğunu düşünmüyorum. Bilgilendirmenize ihtiyacım var. Sizde bir kısırlık söz konusu değil gebelik oluşuyor dendi. Gen bozukluğu için eşimin(erkek) ailesinde engelli kimse yok. eşimin anneside 3 düşük yapmış. arkasından 3 sağlıklı doğum yapmış.
19 Ekim 2021 10:45
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
GPT2 kromozon bozuklugu
Merhaba hocam ben kadir yurtdisindan 15 aylik bir cocugumuz var ve motirik gelisme problemi ve kusma yememe gibi problemleri var genetik teste yaptirmistik gecen hafta bize cocukta GPT2 kromozon bozuklugu oldugu soylendi bu hastaligin cok nadir oldugu ve turkiye pakistan kokenli oldugu soylendi .Bu hastaligin cok yonlu oldugunu soyledi bu hastalikla bir bilginiz varsa lutfen iletisime gecmek istiyorum simdiden tskler
16 Ekim 2021 16:10
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Marfan Sendromu
Hocam 15 yaşındayım marfan sendromundan şüphelendiler bana mikrogen tarafından genetik test yapıldı normal çıktı marfan sendromunun belirtilerinden aort damarı genişlemesi ve parvus ekskavatum var kısaca hocam bazı belirtiler var bazıları yok düz ayak yok dişlerin bir yerde toplanması yok ağır şeyler kaldırabiliyorum çabuk yorulmuyorum zayıfım hocam benim damarım neden genişlemiş olabilir ve bende marfan sendromu olabilir mi
16 Ekim 2021 11:52
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kistik fibroz hastalığı hakkında
Merhaba Mehmet Bey, bebeğimin topuk kanı sonucunda kistik fibroz degeri ilk teste 107 ikinci teste 70 cikmisti ter testi yaptirdik onun sonucu da negatif olarak cikti. Eşimle aramizda hiç bir akrabalık bağı yok. Şuan 2 yaşında hic bir saglık sorunu yok su ana kadar hasta olup ilac bile kullanmadik. Biz esimle kromozon analizi yaptirdik o da temiz cikti. Bunlarin sonucunda bebegim de kistik fibroz yoktur diyebilir miyiz ?
14 Ekim 2021 01:08
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kromozom analizine gore tekrardan dogal yolla hamile kalabilir miyim ?
Merhaba, ilk gebeligimden saglikli bi cocuk dunyaya getirmistim ama ikinci gebeligimde 17 haftalık bebeğimi kaybetmiştim amniosentez sonucu şu sekilde cikmisti. 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2. duzey mozaisizm yaziyor. Kromozon analizi(periferik kan) yaptirdik bunun sonucunda da "metafazlardan herhangi bir sayisal ve gross yapisal anomali gözlenmemistir." Yaziyor. Not olarak da soyle yazmislar. "Olgulardaki konjenital malformasyonlar, subtelomerik delesyonlar, mikro delesyon/duplikasyonlar, ancak özel analizlerle saptanabilecek bazı kromozom anomalileri, düşük oranlı mozaisizmler, gonadal mozaisizm, UPD, genomik imprinting ve tek gen hastalıkları bu test ile dışlanamaz." Bunlara göre bizde bi sıkıntı var mı ? Tekrardan doğal ...
12 Ekim 2021 00:19
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
