Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
KMP PANELİ
Hocam merhaba ben 7 aydan beri ağır kalp büyümesi kalp yetmezliği ve dilate kardiyomiyopati hastasıyım 9 tane ilaç kullanıyorum Oneptus,forziga,saneloc,desal,aldactone kullandığım ilaçlar bir de ihtiyacım olursa aspirin almamı söylediler 4 ay önce kmp paneli genetik çalışması yapıldı Herhangi bir pateojenik varyant saptanmadı yazıyor ama klinik önemi bilinmeyen 2 varyasyon tespit edildi olarak en altta 2 gen yazılmış Heterozigot FKTN(NM_*** *** **):c.691 A>G p.(ııe231Val) ve DSP(NM_*** *** **):c.5178.C>A p.(Asn1726Lys) varyantları saptanmıştır yazmakta acaba bu ne anlama geliyor bilgi verebilirseniz çok sevinirim iyi çalışmalar dilerim.
17 Nisan 2024 18:33
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Men 1 Gen a nalizi
Hocam men1 gen analizi ile cushing sendromu olup olmadiigi tespit edilebilir mi paratiroid hormon yuksekligi icin istenmisti
13 Şubat 2024 11:03
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Angelman sendromu tekrarlar mı?
Merhaba hocam bebeğim 14 aylık Angelman şüphesiyle testlerini yapardık sonuçlar henüz çıkmadı ama yüksek ihtimal o şekilde çıkacak. Hocam eğer kardeşi olursa onda da bu hastalığın tekrarlama riski var mı? Hiç riske girmeden Pgt mi önerirsiniz ? Bittik hocam lütfen yardım edin. Teşekkürler.
26 Aralık 2023 14:58
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
burnside butler sendromu
hocam 27 yaşındayım genetik testi yaptırdım burnside butler sendromu hastasi olduğumu ogrendim tedavisi varmidir burnside butler sendromu tam olarak nedir hocam bilgi verir misiniz
23 Şubat 2023 21:37
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
genetik test sonucu
arr[GRCh38] (1-22)x2, (X,Y)x1 Yorum: Affymetrix CytoScan Optima array oligonükleotid çipleri ve ChAS 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin analizi normal olarak değerlendirildi. Açıklama: Affymetrix firması tarafından üretilen yüksek çözünürlüklü mikrodizin platformu (CytoScan Optima array) yapısal kromozomal dengesizliklerle ilgili DNA kopya sayısı eksikliklerinin ve fazlalıklarının saptanabilmesi için kullanılmaktadır. Çipten elde edilen bilgi büyük oranda delesyon ve duplikasyon sendromlarını, telomerik ve perisentromerik bölge değişikliklerini kapsar. Bu raporda, analiz sonucunda çocuğunuzdaki hastalıkla ilişkili olduğu tahmin edilen bölgelerdeki değişiklikler ve diğer kopya sayısı değişikliklerinden de en az 50 kb büyüklüğünde o...
14 Aralık 2021 12:13
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
SMA Taşıyıcılık Testi
özel bir hastanede SMA taşıyıcılık testi yaptırdım, test sonuçları e-mailime geldi fakat tıbbi terimlere tam vakıf olmadığım için bir bilene sormak istiyorum. Ekzon 7 ve Ekzon 8 kopya sayıslarında NORMAL ibaresi işaretlenmiş. Sonuç kısmında ise; Hastanın periferik kan materyalinden izole edilen DNA'dan yapılan analiz sonucunda SMN1 geninin 7 ve 8. ekzonlarında delesyon/duplikasyon olmadığı görülmüştür. diyor. Bunun anlamı tam olarak nedir?
4 Kasım 2021 16:27
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
GPT2 kromozon bozuklugu
Merhaba hocam ben kadir yurtdisindan 15 aylik bir cocugumuz var ve motirik gelisme problemi ve kusma yememe gibi problemleri var genetik teste yaptirmistik gecen hafta bize cocukta GPT2 kromozon bozuklugu oldugu soylendi bu hastaligin cok nadir oldugu ve turkiye pakistan kokenli oldugu soylendi .Bu hastaligin cok yonlu oldugunu soyledi bu hastalikla bir bilginiz varsa lutfen iletisime gecmek istiyorum simdiden tskler
16 Ekim 2021 16:10
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
GENETİK SONUCU
Teşekkürler hocam ama dna dizi analizi 21 çift ve üzeri normal dendiği için değerlerim normal zannettim. Teşekkürler cevap için.
21 Eylül 2021 16:32
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
GENETİK SONUCUM
Hocam iyi günler. 10 yıl önce dalak ameliyatı olduğum için rutin kontrollerim var. Bu kontroller esnasında doktorum doğum lekemi görünce göz doktoruna yönlendirdi ve lisch nodülü bulundu. Yaklaşık 1,5 ay önce de genetik test yapıldı. Testin sonucunu e nabızdan görebiliyorum."DNA dizi analizi 21 çift ve üzeri değer normal." diyor. *** *** ** arası referans aralığı varmış. Sistemde benim değerim kaç çıkmış o gözükmüyor ama değere normal demiş. Bu sonuç tam olarak nedir? Nf2 olabilir mi diye kranial mr istediler ve tamamen temiz çıktı. Ekim ayı sonunda raporlanır raporlanmadan değerlendirme yapamayız dediler. 20 yaşındayım ve herhangi bir fiziksel sorunum yok. Genetik olarak nf1 testime mi bakılmış? Bu rahatsızlık bende var mı? Sonucu tam anla...
20 Eylül 2021 15:23
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
GENETİK TEST
Hocam ilişkili genlere bakıldı mı demişsiniz ama bilmiyoruz. Yani 1,5 ay gibi bir süre önce kan alındı ve doktor genetik test bu yaptığımız dedi. 2 gün önce de belli oldu ve DNA dizi analizi 21 çift ve üzeri normal değerlerdedir dendi. Yani başka testler gerekli mi? Anlayamadık tam olarak. 20 yaşında ve vücudunda bir belirti de yok.
19 Eylül 2021 10:46
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Genetik Sonucu
Merhabalar hocam. Kız arkadaşımın doğum lekesi var. Aynı zamanda ITP hastasıydı. Yaklaşık 10 yıl önce dalak ameliyatı olduğu için rutin kontrolleri var. Kontrolleri esnasında doktorları doğum lekesinde NF şüphesi olabilir dedi. Lisch nodulü de var. Ama başka hiçbir şikayeti yok. Bugün genetik sonucu çıktı ve sonuçta "DNA Dizi Analizi 21 ve üzeri çift normal değerlerindedir" diyor. Bu tam olarak nedir? Mr da istediler o da temiz çıktı. Bunu yorumlayabilirseniz çok sevinirim.
17 Eylül 2021 20:23
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
9. Kromozom perisentrik inversiyonu
Hocam bu 46 XYinv(9)(p11;q13) perisentrik inversiyon polimorfizme ile ilgili kadın doğum doktoru artmış sakatlık riskinden bahsetti. İnternetteki olgu sunumları makaleler 2 kez erken haftalarda düşük artık beni çok korkuttu? Pgt ve tüp bebek ile ilerlesek bile yanlış sağlıklı embriyo verilebilirmiş çünkü pgt ile bazen sağlıklı embriyo ilerleyen günlerde sağlıksız, sağlıksız bulunan da sağlıklı olabiliyormuş. Yol çare kalmadı mı? Amniyosentezde bile öngörülemeyen Hastalıklar olurmu? Zeka geriliği, bipolar bozukluklar? Hocam artmış risklerim neler? Ben çok yakınım konjenital anomali bir çocuğun nasıl büyüdüğüne o sorunlara üzüntülere? Genetik danışmanlık hizmet alacağım ancak farklı fikirleri öğrenmek istiyorum ona göre ilerlemek istiyorum. T...
10 Ağustos 2021 16:55
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
İskelet displazisi
Hocam merhaba, 1 hafta önce 18 haftalik bebegimin usg de kol ve bacak kisaligi göğüs kafesi darlığı ortaya çıktı.daha önceki kontrollerde hersey normaldi ikili taramada normal olarak geldi.hacettepe de iskelet displazisi olacağı doğsa bile yaşayamaz diye söylendi.suni sanci ile normal doğumla gebeliğim sonlandırıldı.bebek otopsiye gönderildi.plesantaya da patoloji bakacak.hamileligim boyunca kan sulandırıci iğne kullandım.esim de ben de 38 yaşındayız. Akraba değiliz ailelerde de böyle bir hastalık yok.daha önce dusuklerim oldu ama ilk haftalarda oluyordu.1 tane 2 yaşında sağlıklı bir kızım var.tup bebek tedavisiyle oldu ama herhangi bir pgt genetik inceleme yapılmadan oldu.iskelet displazisi genetik bir hastalık mıdır ,tekrar normal yolla h...
23 Temmuz 2021 15:54
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kromozom 46xy+15ps
Merhabalar hocam şoyle bir durumla karşılaştım 46xy+15ps riskli midir
29 Mart 2021 21:51
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Kromozon hastaliklari
Merhaba Hocam, size dün yazmistim amniyosentez sonucumla ilgili bana genomunda eksiklik oldugu icin dusuk yaptigimi soylemistiniz ve bize kromozon testi onermistiniz. Bide benim 18 aylik bi oglum var suan gelisiminde hic bi sıkıntı yok simdiye kadar hasta bile olmadi. Eger anne baba olarak bizde bi hastalik varsa ilk bebegimi de illa etkilecek diye bi durum soz konusu olur mu ? İlerde bi rahatsizligi cikar mi diye endiselendim.
26 Şubat 2021 22:19
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
