Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Ailevi Akdeniz Ateşi
Merhabalar oğlum 3 yaşında 2 haftadır karın ağrısıyla gittiğimiz araştırma hastanesinde büyük ihtimalle fmf hastası denildi.Diğer belirtilere yok ama ateş eklemlerde ağrı vb. Sadece karın ağrısı var. Normal olmayan değerleri şu şekilde : Demir 22, crp 40, serum amiloid a 242. Ve oğluma bir başka test verip sonucunun 2 ay sonra çıkacağını söylediler. Kolşisin diye bir ilaç verdiler. Sadece bu değerlere bakarak fmf hastası olduğu kesin diyebilir miyiz?
12 Ocak 2019 23:06
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Akdeniz Ateşi FMF
Sayın Hocam Merhaba, 4 yaşında olan kızımda hiçbir tetikleyen neden yokken yüksek ateş nedeniyle çocuk doktorları FMF şüphesiyle eğitim ve araştırma hastanesine yönlendirdi. yapılan testlerde CRP=44 , Total IgE=79.91 , PLT= 617, NRBC%=0.10, HCT=29.9, NRBC# =0.01, MPV=8.3 ve Serum Amiloid A =478 çıktı. bunlar ne anlama geliyor çocuğum akdeniz ateşi hastalığı olma ihtimali nedir? Lütfen bize Yardım edin.
9 Ocak 2019 09:31
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
FMF DE BATINDA SIVI BİRİKMESİ OLURMU
Ben 15 yıldır fmf (akdeniz ateşi) hastasıyım. Alt batında sıvı birikmesi oluyor normalmi ayrıca atak geçmesine rağmen geçmiyor.
4 Ocak 2019 15:02
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Fmf laboratuar sonuclari
Merhabalar bir sorunum var 6 yil once fmf tanisi konuldu 6 yildir ramatolojide takipli hastayim beyaz kurem 100 bin uzeri seyrediyo son tahlillerimdede crp degerim 98 olmus vucudumda cok enfenksiyon oldugunu kana bulasmis oldugunu solediler rapor verildi evdeyim ilac yazilmadi dinlenmem gerektigini soylendi serum falan takildi neyapmam gerekiyor fmf le mi alakalidir ?
26 Haziran 2018 21:12
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
down riski
merhaba hocam eşim 21 yasnda bn 24 yasindaym eşim 6 aylık hamile eşim biraz kisa boylu bugün doktara gittik ve bebeğin kisa olduğunu ama hareketlerin sağlıklı olduğunu söyledi bizim bebeğimizin down sendorumu olma olasılığı varmı saygılar
26 Haziran 2018 19:40
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kisirlik testi
İyi günler doktor bey Benden doktorum Y mikrodelesyon testi istedi verdik ve sonucunda istenilen testle ilgili birsey saptanmadi, yazıyor bu ne demek oluyo bilgi verebilir misiniz?
21 Mayıs 2018 20:20
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Fmf mi yoksa taşıyıcı mı?
Merhabalar hocam ben bir hastanede hemşire olarak çalışmaktayım .yeğenim 4,5 yaşında , 2-3 haftadan da az bi süre zarfında 38,5 u gören periyodik ateşleri oluyor aynı zamanda karın agrısı bulantı iştahsızlık şikayetleri de var, doktora her götürdüğümüzde Boğaz enfeksiyonu diye antibiyotik veriliyor .ama antibiyotik biter bitmez tekrarlayan ateşleri oluyor .babası fmf hastası olduğu için yeğenimde de var olacağı aklıma gelip genetiğe başvurup tahlil istedik sonuç m694v heterozigot geldi ben bunu bu hastalığın olduğunu gösteriyor diye yorumladım ama! tabi ki de emin olamıyorum yeğenim taşıyıcı mı yoksa direk hasta mı ve kolşisin tedavisini ömür boyu kullanılması mı gerek.sonuçları haftaya anca gösterebileceğimiz için şuan tedirginim cevap ver...
3 Mayıs 2018 09:53
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Fmf’e bagli gen testi
Degerli hocam sizi bu sitede tanima firsatim oldu.5 yasindan beri fmf hastasiyim.herhangi bir gen testi yaptirmadim.istanbulda yasiyorum ve 4 cocuk annesiyim.ankarada ailem yasiyor.sizinle gorusurup gen testi yaptirmak istiyorum.cikabilecek gen testi sonuclarini almam bana ne gibi yol gosterebilir?yada gerek yok mudur?35 yasindayim agrilarim azaldi senede 2 kes atak geciriyorum. İlaclarimi duzenli kullaniyorum.(gunde 2 kez)bobreklerde protein kacagi varmi yokmu sohesiyle hic tahlilde yaptirmadim. Yaptirmam gerekli mi?hangi bolume gitmeliyim?iyi calismalar.
3 Mart 2018 20:29
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
M694V kesin fmf dir
Hocam merhaba, 2 Yaşında kızım sürekli ateşten fmf testi yapıldı ve R202Q heterozigot ve M694V heterozigot çıktı. Periyodik ateş hastalığı tanısı kondu ve kolisum ilaç başlandı.ağrı gibi diger belirtiler varmı bilemiyoruz. Tek başına mutasyon hastalık teşhisi için yeterli midir. Surekli boğaz kızarıklığı yaşamakta nerdeyse 3-4 Haftsda bir. Kesin fmf mıdır.
2 Şubat 2018 18:37
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Fmf de gebelik
Merhabalar ben fmf hastasıyım ve bütün belirtiler mevcut yaklaşık 7-8 yıldır Kolsişin günde 2 adet olmak üzere kullanıyorum 29 yaşındayım 2 tane düşük yaptım 3 aylık olması gerekirken kalbi durdu diğeri 5 haftalıkken düştü bunun fmf genleri ile bi alakası olur mu lütfen bu konuda dönüş yaparsanız çok mutlu olurum Amasya da yaşıyorum ve burda ramotoloji uzmanı malesef yok yardımcı olursanız sevinirim teşekkürler
27 Aralık 2017 16:14
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
FMF tahlili sonucu
MEFV geninde heterozigot c.1382G)A (p.Arg461Gln) varyasyonu saptanmıştır ne demek isteniyor yardımcı olurmusunuz
15 Mayıs 2017 16:58
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Fmf akdeniz atesi
Hocam İyi Günler,Hocam cocugum 2 yasinda ve devamli karin agrisi eklem agrilari ve atesi cikiyor aldeniz atesi dediler.size e posta veya whatsapp ile butun sonuclari yollasak bakabilirmisiniz hocam39 40° kan tahlili filan yaptik fmf tahlili sonuclarda (hastanin periferik kan orneginden elde edilen dna'da yapilan mefv geni ekzon 2,3,5,10 bolgelerini iceren hedef mutasyon tayini sonucunda heterozigot R202Q ve M694V mutasyonları saptanmistir) cikti. Bu konuda bilgi verirmisiniz hocam bulundugumuz ilde hemotoloji ya bu dalara bakacak doktor yok uzak yere gitmek icinde maddi imkan el vermiyor bu konuda bizi bilgilendirirseniz bu hastalik icin duamizi almis olursunuz tedavi gerektiren bir hastalik mi gittigimiz doktor ilac filanda vermedi,kolşisi...
11 Mayıs 2017 19:06
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
FMF testi ve sonucu
Merhaba. Babama 45 yaşında FMF teşhisi genetik test ile kondu.Ailesel bir hastalık olduğu için doktoru çocuklarının test yaptırması gerektiğini söyledi, bende FMF testi yaptırdım.Sonuçlar şu şekildedir; 12 çift DNA dizi analizi yapılmışır.Hastanın periferik kan örneğinden elde edilen DNA'da yapılan MEFV gemi Ekzon 2,3,5,10 bölgelerini içeren hedef mutasyon tayini sonucunda Homozigot R202Q ve Heterezigot A744S mutasyonları saptanmıştır. Doktorum bana hasta olduğumu ve ilaç tedavisine başlamam gerektiğini söyledi.Fakat ben başka bir hekimden de görüş almak istiyorum. Hasta mıyım ve ilaca başlamalı mıyım?
24 Nisan 2017 18:21
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
fmf yardım edin hocam
Hocam benim kızımın gen tahlilinde heterozigot E148Q ve heterozigot R761H genleri tesbit edildi ben ve eşiminde genetik incelemesi yapıldı eşimde heterozigot E148Q mutasyonu var bende ise heterozigot P369S heterozigot R408Q ve heterozigot R761H mutasyonları var kızımda fmf belirtileri tok bu durumda hastamı taşıyıcımı diyebiliriz
6 Nisan 2017 10:10
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ
HOCAM 5 YAŞINDAKİ KIZIMA YAPILAN TESTE HETEROZİGOT M694V TESBİT EDİLDİ KESİN TEŞHİS YAPILABİLİNİRMİ LÜTFEN YOL GÖSTERİN
1 Mart 2017 00:50
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
