Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Behcet olabilir
Merhaba hocam behcet hastaligindan supheleniyor bende asiri derecede halsizlik yorgunluk oluyor yataktan kalkamiyorum bazen denge kaybi bas agrisi gucsuzluk kollarda karincanlanma isimi yapamiyorum eger behcetsem hocam ve ilaclarini kullansam bu yasadiklarimdan kurtulurmuyum acaba simdiden teşekkür ederim yorumunuz icin
2 Aralık 2021 17:23
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
Fmf gen testi
Merhaba hocam benim gen testim M680i heterozigot cikti 29 yasindayim hayatim boyunca atak gecirmedim atesim cikmadi bende sadece halsizlik yorgunluk var bazende denge kaybi yasiyorum 6 romatoloji uzmanina gittim ilac kullanma diyorlar fmf in pozitif ama kilinigin uymadigi icin negatif gözüyle bakiyorlar hocam bu halsizlik yorgunluk denge kaybi bununlami ilgili benim hemoglobin 17 küsürlerde bundan dolayi dediler doktorlar simdiden teşekkür ederim cevabiniz icin
26 Kasım 2021 15:37
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
FMF HASTALIĞI
Exon 10 için M694V mutasyonu heterozigot olarak saptanmı tır. 45 yaşındayım bu duruma FMF diyebilirsiniz.
24 Haziran 2021 23:22
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA tarafından cevaplandı.
FMF HASTASIMIYIM
Volkan bey merhaba İlk olarak apandist şüphesiyle hastaneye gittim.Ateş ağrı titreme gibi şikayetlerim vardı. 2014 tarihinde yapılan fmf incelenmesinde 2.ekzonda mutasyon saptanmamış ,10. ekzonda heterozigot A744S mutasyonu saptanmıştır. Doktorum bana FMF taşıyıcısı olduğumu ve herhangi bir ilaca gerek olmadığını söyledi. Fakat başka doktorlar da FMF olmadığımı söyledi.Şu an genel olarak eklem miğde ağrılarım oluyor. Tekrar analiz yaptırmalımıyım . teşekkür ederim
9 Haziran 2021 00:42
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
FMF Genetik Sonucu
Hocam merhaba, ben FMF hastasıyım. 2005 yılından bu yana ilaç kullanıyorum. Ancak askerlik muayenesinde FMF olduğuma dair bir kanıtım olmadığı söylenerek ilacım kesildi. Atak geçirdiğimde görülmem gerektiği söylenerek bir yıl askerlik ertelemesi verildi. Ben de bunun üzerine genetik testi yaptırdım ve sonucum geldi. Bu rapor benim FMF hastası olduğuma kanıt niteliği taşır mı? Sonucu aşağıda paylaşıyorum. MEFV Geni NM_*** *** **: c.2080A>G p.(Met694Val)(p.M694V) missense varyantı HETEROZİGOT olarak tespit edilmiştir. Saptanan bu varyant veri tabanlarında PATOJENİK VARYANT olarak sınıflandırılmıştır. Bu varyant, p.M694V varyantı daha önce Ailevi Akdeniz Ateşi hastaları ile ilişkilendirilmiş çalışmalarda yer almıştır. HGMD veri bankası varyant...
18 Mart 2021 17:25
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Fmf rahatsızlığı
Mrb 8 yaşında kızıma 3 yil once fmf testi sonucu heterozigot taşıdığı saptanmıştır denildi ve bizim omur boyunca kolsin kullanmamız gerektiği söylendi. Benim bu testi tekrar yaptırmama gerek var mı çünkü denildiği gibi kızımda cok siddetli iki büklüm olacak şekilde bir karın ağrısı yok testi tekrarlamali miyiz acaba ???
26 Ekim 2019 00:54
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Ailevi Akdeniz Ateşi
Merhabalar oğlum 3 yaşında 2 haftadır karın ağrısıyla gittiğimiz araştırma hastanesinde büyük ihtimalle fmf hastası denildi.Diğer belirtilere yok ama ateş eklemlerde ağrı vb. Sadece karın ağrısı var. Normal olmayan değerleri şu şekilde : Demir 22, crp 40, serum amiloid a 242. Ve oğluma bir başka test verip sonucunun 2 ay sonra çıkacağını söylediler. Kolşisin diye bir ilaç verdiler. Sadece bu değerlere bakarak fmf hastası olduğu kesin diyebilir miyiz?
12 Ocak 2019 23:06
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Akdeniz Ateşi FMF
Sayın Hocam Merhaba, 4 yaşında olan kızımda hiçbir tetikleyen neden yokken yüksek ateş nedeniyle çocuk doktorları FMF şüphesiyle eğitim ve araştırma hastanesine yönlendirdi. yapılan testlerde CRP=44 , Total IgE=79.91 , PLT= 617, NRBC%=0.10, HCT=29.9, NRBC# =0.01, MPV=8.3 ve Serum Amiloid A =478 çıktı. bunlar ne anlama geliyor çocuğum akdeniz ateşi hastalığı olma ihtimali nedir? Lütfen bize Yardım edin.
9 Ocak 2019 09:31
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
FMF DE BATINDA SIVI BİRİKMESİ OLURMU
Ben 15 yıldır fmf (akdeniz ateşi) hastasıyım. Alt batında sıvı birikmesi oluyor normalmi ayrıca atak geçmesine rağmen geçmiyor.
4 Ocak 2019 15:02
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Trombofili
Merhaba benim 6 haftalik kalp atisi alinamayan hamileliyim oldu kurtaj oldum. Hamilelik menagon igne ile yumurtalarimin uyarilmasiyla gerceklesmisdi. Uzerinden yaklasik 10 ay kadar gecti hamile kalamiyorum. Doktorum trombofili genetik testi istedi . Sonuclar boyle ne demek bu beni ne bekliyor : h1299 r2 , factor 12 v34 L , pai 1 4g/5g , mthfr c677 T ve mthr 1298c hetereziqot
20 Ekim 2018 18:28
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
fmf şüphesi
44 yaşında bayanım. yaklaşık 10 yıldır kronik karın ağrısı (göbek altı)çekiyorum.yıllar içinde gitmediğim poliklinik ve yaptırmadığım tahlil kalmadı.endoskopi,kolonoskopi,sistoskopi,her türlü kan idrar tahlilleri vs.idrar tahlillerimde arada lökosit ve eritrosit pozitif olunca antibiyotik kullanıyordum.tüberküloz,çölyak ve benzeri tahliller yapıldı.negativ çıktı. Genetik test te R202Q heterozigot mutasyon çıktı.Son yıllarda özellikle adet sonrası sürekli karın ağrısı ve titreme,soğuk terleme ,halsizlik vs.yaşıyorum.ama hiç ateşim olmuyor. bir de diz altım kaval kemiğimin üstünde eritema nodozum denilen bir yaram var,sürekli duruyor,iyileşmeyen...kansızlığım da var.. acaba belirtiler bende FMF olduğunu gösteriyor mu?kolşisini de çok düzenli ...
5 Temmuz 2018 14:17
Uzm. Dr. Esra Ataman tarafından cevaplandı.
genetik test
12 yaşında kızım var romatizma dendi haftada 1 iğne vuruluyor genetik test yapılması istedindi ne yapıp nerden başlayacağımı bilmiyorum yol gösterirseniz minnettar olurum
3 Temmuz 2018 21:17
Doç. Dr. Muhsin Elmas tarafından cevaplandı.
Fmf laboratuar sonuclari
Merhabalar bir sorunum var 6 yil once fmf tanisi konuldu 6 yildir ramatolojide takipli hastayim beyaz kurem 100 bin uzeri seyrediyo son tahlillerimdede crp degerim 98 olmus vucudumda cok enfenksiyon oldugunu kana bulasmis oldugunu solediler rapor verildi evdeyim ilac yazilmadi dinlenmem gerektigini soylendi serum falan takildi neyapmam gerekiyor fmf le mi alakalidir ?
26 Haziran 2018 21:12
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
down riski
merhaba hocam eşim 21 yasnda bn 24 yasindaym eşim 6 aylık hamile eşim biraz kisa boylu bugün doktara gittik ve bebeğin kisa olduğunu ama hareketlerin sağlıklı olduğunu söyledi bizim bebeğimizin down sendorumu olma olasılığı varmı saygılar
26 Haziran 2018 19:40
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kolsisin kullanimı
İyi gunler benim bir sorum olucak ben fmf hastasiyim. Hamilelik döneminde doktorum kolsisin kullanmama izin vermedi dogumdan sonra emzirirkende ilac (D) grubundan bir ilac icme dedi gene bebeğim 7 aylik oldu hala icmiyorum icsem bebegime bir zarari olur mu acaba icmeliyim çok kafami karistirdilar arada kaldim yardim edermisiniz lütfen şimdiden teşekkürler
25 Haziran 2018 14:54
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
