M694V kesin fmf dir

Hocam merhaba, 2 Yaşında kızım sürekli ateşten fmf testi yapıldı ve R202Q heterozigot ve M694V heterozigot çıktı. Periyodik ateş hastalığı tanısı kondu ve kolisum ilaç başlandı.ağrı gibi diger belirtiler varmı bilemiyoruz. Tek başına mutasyon hastalık teşhisi için yeterli midir. Surekli boğaz kızarıklığı yaşamakta nerdeyse 3-4 Haftsda bir. Kesin fmf mıdır.

1 cevap

000 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

Tıbbi Genetik

Bu sonuca gore fmf tanısı kesin ama bilesik heterozigot dediğimiz klasik bir fmf hastasına göre daha hafif bir klinik bekleniyor Boğaz enfeksiyonu bence mutlaka dışlanmalıdır Ilaç tedavisi ise böbrek hasarını azaltmak için veriliyor

2 Şubat 2018 19:09