Hocam benim kızımın gen tahlilinde heterozigot E148Q ve heterozigot R761H genleri tesbit edildi ben ve eşiminde genetik incelemesi yapıldı eşimde heterozigot E148Q mutasyonu var bende ise heterozigot P369S heterozigot R408Q ve heterozigot R761H mutasyonları var kızımda fmf belirtileri tok bu durumda hastamı taşıyıcımı diyebiliriz
anlattiklariniza gore kiziniz 148Q allelini esinizden 761H allelini ise sizden almis buna gore kiziniz bilesik heterozigot hasta buna gore klinigi daha hafif olacak ama romatoloji uzmani testlerini yaparak ilac baslayip baslamayacagina karar verebilir