gb
Soru Sahibi
6 Nisan 2017 10:10

fmf yardım edin hocam

Hocam benim kızımın gen tahlilinde heterozigot E148Q ve heterozigot R761H genleri tesbit edildi ben ve eşiminde genetik incelemesi yapıldı eşimde heterozigot E148Q mutasyonu var bende ise heterozigot P369S heterozigot R408Q ve heterozigot R761H mutasyonları var kızımda fmf belirtileri tok bu durumda hastamı taşıyıcımı diyebiliriz

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)

anlattiklariniza gore kiziniz 148Q allelini esinizden 761H allelini ise sizden almis buna gore kiziniz bilesik heterozigot hasta buna gore klinigi daha hafif olacak ama romatoloji uzmani testlerini yaparak ilac baslayip baslamayacagina karar verebilir

6 Nisan 2017 12:21
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün Tıbbi Genetik

Yazar toplam 1178 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
genetik test sonucu Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
array çalışması Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Hangi yola başvurmalıyım Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Kistik fibrozis hastalığı Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
amniyosentez Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Dr. Sibel Özgül
Dr. Sibel Özgül Tıbbi Genetik
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube