Doktorsitesi.com

SMA TARAMASI VE FETÜS

ik

Il. K***

28 Mayıs 2021
merhaba hocam çocuk sahibi olmadan önce özel bir üniversitenin hastanesinde eşimle beraber SMA testi yaptırdık. ben taşıyıcı çıktım. eşimde bir sıkıntı yok dedi doktor. fakat eşimin anne ve babasından eşime genetik olarak ne aktarıldığını bilmiyoruz dedi. onun için gebeliğin 12. haftasında kadın doğum uzmanınca gebeye test yapılıp sıvı ve parça alımından falan bahsetti sonuca göre çocukta SMA durumunu konuşabiliriz dedi. SMN1 kopya sayısı SMN1 dizi analizine bakacam dedi. böyle bir durumda fetüs ile bir takım testler yapmak ne kadar doğru bilmiyoruz. Eşlerden birinin sadece taşıyıcı olması durumunda gebeye bu testleri yapmak çok gerekiyor mu onu da bilmiyoruz. görüşünüzü almak istiyoruz. cevabınız için şimdiden teşekkürler.
3 cevap
187 görüntülenme

Cevaplar (3)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
eger ikinize de sma testi yapildiysa buna gerek yok bana yapilan testinizi gonderir misiniz aliergun@gazi.edu.tr
28 Mayıs 2021
ik
teşekkürler hocam tabiki de aliergun@gazi.edu.tr mail adresine attım ikimizin raporlarını. sizin mail adresiniz herhalde.
29 Mayıs 2021
ik
yani SMA test rapor sonuçlarımıza göre eşim hamile iken çocukta SMA olup olmadığını anlamak için fetüse test yapmaya gerek yok. Yine de böyle bir durumda sadece benim taşıyıcı olmam çocukta sma olma ihtimalini artırırmı acaba.
31 Mayıs 2021