SMA TARAMASI VE FETÜS
ik
Il. K***
28 Mayıs 2021
merhaba hocam çocuk sahibi olmadan önce özel bir üniversitenin hastanesinde eşimle beraber SMA testi yaptırdık. ben taşıyıcı çıktım. eşimde bir sıkıntı yok dedi doktor. fakat eşimin anne ve babasından eşime genetik olarak ne aktarıldığını bilmiyoruz dedi. onun için gebeliğin 12. haftasında kadın doğum uzmanınca gebeye test yapılıp sıvı ve parça alımından falan bahsetti sonuca göre çocukta SMA durumunu konuşabiliriz dedi. SMN1 kopya sayısı SMN1 dizi analizine bakacam dedi. böyle bir durumda fetüs ile bir takım testler yapmak ne kadar doğru bilmiyoruz. Eşlerden birinin sadece taşıyıcı olması durumunda gebeye bu testleri yapmak çok gerekiyor mu onu da bilmiyoruz. görüşünüzü almak istiyoruz. cevabınız için şimdiden teşekkürler.