poliendokrinopati tip 1,BMP1
MÖ
Mel*** Ö***
20 Şubat 2020
hocam size ilk burdan ulasmıştım tesadüfen cerrahpasadan size yollamislar 2,5 senenin sonunda nihayet testim cıktı Ankarada yaniniza gelmistim .hocam raporumda AIre geninde saotanan c 769X>T*p.Arg25Ter)varyantı daha önce otozomal resesid kalıtımlı Otoimmün poliendokrinopati sendrom tip1'patajon olarak bildirilmis taşıyıcılıkla uyumludur.diyor hocam hastalığım kesin ve tam olarak bu mudur?Cerrah P.da klinlikte ögrenci hekimlerimiz vardı acıkcası hastalıkla ilgili yorumsuz kaldlar.birde BMP15 geninde belirsiz c.130C>G*p.Leu44Val) aile calismasi onerilmis bunla ilgili hicbirsey demediler.Ankaraya gelemedim hocam gerekirse gelirim .bunları C.paşa genetige gosterdim
