kas hastaligi
Merhaba doktor bey burdan size gunluk 1 tane cevap yazma hakkim varmis dun sonucu bu yuzden yollayamadim baska email adresiniz varsa cevaplari oraya daha rahat yollayabilirim kizimin sonucunda desminopatiden cok reducing body miyopatiyi dusundurebilir ancak hastanedeki mitokondriyal degisiklikler be lipit artisi bu bulgularla birlikte degerlendirilememistir hastada elektron mikroskopik inceleme taniya yardimci olabilir diye yaziyor vefat ettigi icin baska islem yapmadilar biyopsiler Capa da yapildi cevap yazarsaniz digrr gun cevap verebilirim burdan:-( ilgilendiginiz icin cok tesekkur ederim iyi gunler
email: mutlukarkucak@hotmail.com tel: *** *** **(dahili: 6567) iyi günler
Merhaba. Emailime çocuğunuzun sonucu ile ilgili bir rapor gelmedi.
Tamam cekip yolluyorum doktor bey
Sebile Hanım merhaba. Gönderdiğiniz raporu inceledim. evet desminopati değilde reducing body miyopatisine benziyor denilmiş. Gördüğüm kadarıyla raporda imzası olan hocalardan biri Prof. Dr. Piraye Hoca. Kendisi bu konularda Türkiye de sayılı hocalardan biridir. Çapada net bir tanı konulamamışsa ya arada kalınan bir vakadır ya da ileri tetkik gerektiren bir durumdur. Aklıma takılan bir kaç soru daha olacak 1) iki çocuğunuzda da kreatin kinaz enzim düzeyleri nasıldı? 2) yaşayan sağlıklı çocuğunuz var mıydı? 3) akrabalarınızda da benzer hastalık bulunan birey var mı? iyi günler
Cok tesekkur ederim Allah razi olsun doktor bey ilgilendiginiz icin. O kadar caresiziz ki NE yapacagimizi nasil bir yol izleyecegimizi bilmiyoruz:-( ilk sorunuzu anlayamadim O konuda bilgim yok sadece kizimin elimizde oyle bir sonucu var oglumda Kas hastaligi disinda adrenal yetmezlik cikti kizim zamaninda dogum oldu oglum 34 haftaya girdigimde dogdu yeni kontrole gitmistik hic doktorumuz oyle birsey demedi gayet iyi demisti kizim dogar dogmaz makinaya baglandi 1 sene oyle yasadi oglum ise gayet herseyi iyi dendi erken dogmas in a ragmen gayet iyiydi 20 gunlukken saglik ocagindan aradilar enzim eksikligi suphesi var dendi arastirdilar tasiyici cikti ikinci sorunuz olarak baska cocugumuz yok malesef:-( ilki hasta olunca ikincisini tűp bebek yaptirdik pgt yapildi ama yine hasta oldu:-( ucuncu sorunuz olarak soy agacinda kimsede yok ilk bizde ortaya cikti:-(
Rica ederim. Önceki bebeklerin tam genetik tanısının olmaması size yardımcı olmamı zorlaştırıyor. Yine de size en yakın tıbbi genetik polikliniği olan bir hastaneye gitmenizi tavsiye ederim. Sağlıklı bir bebeğiniz olması dileğiyle.
