kas hastaligi
Merhaba benim bir kizim normal yolla oldu dogar dogmaz nefes alamadi 1 yil makinayla yasayip vefat etti lipit depo hastaligi dogumsal kas hastaligi teshisi kondu sonra tup bebek yaptirdik pgt yontemi uygulandi saglikli embriyo kondu dogum yaptim oglum oldu hem adrenal yetmezlik cikti 20 gun saglikliydi sonra nefes alamadi 45 gunlukken yogun bakimda vefat etti:-( kas biyopsi yapilmisti sonucunda desminopati kas tűrű cikti saglikli cocugumuzun olmasi icin nasil bir yol izlemeliyiz yardimci olursaniz cok sevinirim:-(
Sebile Hanım merhaba. size daha iyi yardımcı olabilmem için birkaç sorum olacak. 1) akraba evliliği var mı? 2) ilk çocuğunuzda lipit depo hastalığı mı yoksa doğumsal kas hastalığı mı var? Yani, net bir hastalık ismi var mı? 3)ilk çocuğunuzun genetik mutasyon analizi sonucunda, hangi gende hangi mutasyon çıktı?4) PGT neye bakıldı? 5) birinci çocuğunuzda da desminopati çıkmışmıydı? İYİ GÜNLER
Esimle ikinci dereceden akrabayiz annemin amcasinin ogluyla evliyim kizimin sonuc raporu var bu emailimin ardindan fotosunu cekip yollayacagim yalniz genetik mutasyon analizi yapilmamisti kizimda desminopati cikmadi oglumda cikti su an izmir ege universitesi hastanesinde Gen mutasyon analizine bakiliyor ama net bir sonuc veremeyebiliriz dediler:-( pgt de 9 tane kromozamal bakilan hastaliklara bakilmisti yani down sendromu akdeniz atesi ve diger hastaliklar:-( simdi kizimin sonuc raporunu da cekip yollayayim
email: mutlukarkucak@hotmail.com iyi günler
