kas hastaligi

Question

Merhaba benim bir kizim normal yolla oldu dogar dogmaz nefes alamadi 1 yil makinayla yasayip vefat etti lipit depo hastaligi dogumsal kas hastaligi teshisi kondu sonra tup bebek yaptirdik pgt yontemi uygulandi saglikli embriyo kondu dogum yaptim oglum oldu hem adrenal yetmezlik cikti 20 gun saglikliydi sonra nefes alamadi 45 gunlukken yogun bakimda vefat etti:-( kas biyopsi yapilmisti sonucunda desminopati kas tűrű cikti saglikli cocugumuzun olmasi icin nasil bir yol izlemeliyiz yardimci olursaniz cok sevinirim:-(

Doç. Dr. Mutlu Karkucak · Accepted Answer

Sebile Hanım merhaba. size daha iyi yardımcı olabilmem için birkaç sorum olacak. 1) akraba evliliği var mı? 2) ilk çocuğunuzda lipit depo hastalığı mı yoksa doğumsal kas hastalığı mı var? Yani, net bir hastalık ismi var mı? 3)ilk çocuğunuzun genetik mutasyon analizi sonucunda, hangi gende hangi mutasyon çıktı?4) PGT neye bakıldı? 5) birinci çocuğunuzda da desminopati çıkmışmıydı? İYİ GÜNLER

Doç. Dr. Mutlu Karkucak · Answer

email: mutlukarkucak@hotmail.com iyi günler

Cevaplar (2)